浆细胞肿瘤Plasma cell neoplasms 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Plasma cell neoplasms
展开 同义词 plasma cell tumours、plasma cells dyscrasia、plasma cell neoplasm NOS、malignant plasma cell neoplasm、浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤NOS、恶性浆细胞肿瘤、浆细胞失调
展开 别名 多发性骨髓瘤、单克隆免疫球蛋白病、M蛋白病、华氏巨球蛋白血症、MGUS、POEMS综合征
展开 浆细胞肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
骨髓穿刺及活检 ：发现大量异常浆细胞（通常>10%），并伴有典型的浆细胞形态学特征。单克隆免疫球蛋白（M蛋白）检测阳性 ：血清或尿液免疫固定电泳检测到单克隆免疫球蛋白。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：骨痛 ：尤其是夜间疼痛加剧，常见于背部、肋骨、胸骨区域。体质虚弱和体重下降 ：由于全身性的恶性肿瘤消耗，患者常感到乏力、疲劳，并出现体重减轻。贫血 ：血常规检查显示红细胞计数降低、血红蛋白水平下降。感染 ：免疫力下降使得患者容易并发各种感染性疾病。出血倾向 ：如鼻衄、牙龈出血等，因血小板减少所致。神经系统症状 ：周围神经病变有时可见，表现为感觉异常、运动障碍。肾功能不全 ：表现为水肿、尿量减少甚至急性肾损伤。影像学表现 ：X线、CT、MRI ：溶骨性病变、骨折、椎体压缩。PET-CT ：有助于评估肿瘤的分布及活动性。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无明确的骨髓穿刺及活检结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（骨痛+贫血+M蛋白阳性）。
影像学检查发现溶骨性病变或骨折。
二、辅助检查
影像学检查 ：
X线 ：用于初步筛查溶骨性病变，尤其是脊柱、肋骨、颅骨等部位。CT ：提供更详细的骨骼结构信息，有助于发现细微的溶骨性病变。MRI ：对软组织和骨髓的分辨率较高，有助于评估骨髓受累情况。PET-CT ：通过代谢活性评估肿瘤的分布及活动性，有助于分期和治疗监测。
临床鉴别检查 ：
血液学检查 ：包括全血细胞计数、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等。尿本周氏蛋白检测 ：尿液中的轻链成分，有助于诊断多发性骨髓瘤。骨密度测定 ：评估骨质疏松程度，有助于判断骨骼损害的严重性。肾功能检查 ：包括血肌酐、尿素氮、电解质等，评估肾功能受损情况。神经电生理检查 ：如肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV），评估周围神经病变。
遗传学和分子生物学检查 ：
染色体核型分析 ：检测常见的染色体异常，如14q32易位、17p缺失等。FISH（荧光原位杂交） ：用于检测特定基因的扩增或缺失，如RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。NGS（下一代测序） ：全面检测基因突变，有助于个性化治疗方案的选择。
三、实验室检查的异常意义
血液学检查 ：
全血细胞计数 ：贫血 ：红细胞计数降低、血红蛋白水平下降（<130 g/L 男性，<120 g/L 女性）。白细胞减少 ：白细胞计数降低（<4.0 × 10^9/L）。血小板减少 ：血小板计数降低（<150 × 10^9/L）。血清蛋白电泳 ：检测到M蛋白带。免疫固定电泳 ：确认M蛋白的具体类型（IgG、IgA、IgD、IgE或轻链κ/λ）。
尿液检查 ：
尿本周氏蛋白 ：尿液中检测到轻链成分，提示多发性骨髓瘤。24小时尿蛋白定量 ：评估肾脏损害程度。
骨髓检查 ：
骨髓穿刺及活检 ：发现大量异常浆细胞（通常>10%），并伴有典型的浆细胞形态学特征。流式细胞术 ：检测浆细胞表面标志物，进一步确认浆细胞的克隆性。
生化指标 ：
血钙 ：高钙血症（>2.6 mmol/L）提示骨质破坏。乳酸脱氢酶（LDH） ：升高提示疾病活跃度高。β2-微球蛋白 ：升高提示预后不良。C反应蛋白（CRP） ：升高提示炎症反应。
遗传学和分子生物学检查 ：
染色体核型分析 ：检测常见的染色体异常，如14q32易位、17p缺失等。FISH ：检测特定基因的扩增或缺失，如RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。NGS ：全面检测基因突变，有助于个性化治疗方案的选择。
四、总结
确诊核心 依赖于骨髓穿刺及活检发现大量异常浆细胞，结合单克隆免疫球蛋白（M蛋白）检测阳性。辅助检查 以影像学（X线、CT、MRI、PET-CT）和血液学检查（全血细胞计数、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、尿本周氏蛋白检测）为主，有助于评估疾病的范围和活动性。实验室异常意义 需综合解读，重点关联血清M蛋白、骨髓异常浆细胞比例以及影像学表现，以确保诊断的准确性。
权威依据：《Hematology: Basic Principles and Practice》、《Clinical Hematology and Oncology》、《Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine》。
