原发部位的未分类多形性肉瘤Undifferentiated pleomorphic sarcoma, primary site
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Undifferentiated pleomorphic sarcoma, primary site
别名多形性未分化肉瘤、未分类的多形性肉瘤、原发部位未分化多形性肉瘤、原发性未分化多形性肉瘤、原发部位恶性纤维组织细胞瘤
原发部位的未分类多形性肉瘤（Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma, UPS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 病理学诊断：
- 组织活检：通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，经病理切片和免疫组化检查确认为多形性未分化肉瘤。
- 细胞形态多样性：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特定的分化标志。
- 组织结构：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域。
- 免疫组化特征：常用的标记物包括 Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 局部肿块：患者通常首先注意到的是一个无痛或轻微疼痛的肿块，常见于四肢深部软组织，尤其是大腿和上臂。
- 疼痛：随着肿瘤的增长，患者可能会感到逐渐加重的疼痛或不适。
- 功能障碍：由于肿瘤的位置和大小，患者可能会出现受影响区域的功能障碍，如肌肉无力、关节活动受限等。
- 影像学特征：
- X线检查：可见软组织肿块影，有时伴有骨质破坏。
- CT扫描：显示软组织肿块，常伴有不均匀密度和坏死区。
- MRI检查：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，有助于评估肿瘤的范围和侵犯程度。
- PET-CT：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学诊断即可确诊。
- 若病理学诊断不明确，需结合临床表现和影像学特征进行综合判断。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：发现软组织肿块影，有时伴有骨质破坏，提示可能为UPS。
- CT扫描：
- 异常意义：显示软组织肿块，常伴有不均匀密度和坏死区，有助于评估肿瘤的范围。
- MRI检查：
- 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，有助于评估肿瘤的范围和侵犯程度。
- PET-CT：
- 异常意义：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移，对治疗计划制定有重要价值。
-
病理学检查：
- 组织活检：
- 判断逻辑：通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理切片和免疫组化检查，确认是否为UPS。
- 免疫组化：
- 判断逻辑：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等标记物用于排除其他类型的高级别肉瘤。
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临床鉴别检查：
- 体格检查：
- 判断逻辑：触诊发现质地较硬、边界不清的肿块，有时伴有皮肤温度升高和压痛。
- 淋巴结检查：
三、实验室检查的异常意义
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血液检查：
- 红细胞沉降率（ESR）：
- 异常意义：ESR升高（>30 mm/h），提示炎症反应或恶性肿瘤的存在。
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：CRP升高（>10 mg/L），提示急性炎症或感染，但非特异性。
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肿瘤标志物：
- 一般肿瘤标志物：
- 异常意义：通常水平正常，但可以用于排除其他类型的恶性肿瘤。例如，CEA、CA19-9等在UPS中通常不高。
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基因检测：
- TP53突变：
- 异常意义：TP53突变在某些UPS病例中较为常见，提示细胞周期调控失常。
- MDM2扩增：
- 异常意义：MDM2扩增在UPS中较为常见，提示凋亡受阻。
- CDK4扩增：
- 异常意义：CDK4扩增在UPS中较为常见，提示细胞周期调控失常。
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病理学特征：
- 细胞形态多样性：
- 异常意义：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特定分化标志。
- 组织结构：
- 异常意义：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域。
- 免疫组化：
- 异常意义：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等标记物用于排除其他类型的高级别肉瘤。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检和免疫组化），结合典型的临床表现和影像学特征。
- 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、PET-CT）和病理学检查为主，有助于评估肿瘤的范围和侵犯程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化标记物、基因检测）和血液检查（如ESR、CRP）。
权威依据：WHO《软组织和骨肿瘤分类》、NCCN指南、Mayo Clinic临床实践指南。