原发性骨髓纤维化Primary myelofibrosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A20.2

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索引词Primary myelofibrosis、原发性骨髓纤维化、骨髓纤维化NOS、慢性特发性骨髓纤维化、骨髓纤维化伴髓样化生、特发性骨髓纤维化伴髓样化生、巨核细胞性骨髓硬化伴髓样化生、巨核细胞髓样化生

同义词myelofibrosis NOS、chronic idiopathic myelofibrosis

缩写PMF

别名骨髓硬化，伴有髓样化生、骨髓纤维化，伴有骨髓样化生、骨髓纤维化作为骨髓增生性疾患的结果、巨核细胞性骨髓硬化、特发性髓样化生

原发性骨髓纤维化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 骨髓活检阳性：
  - 骨髓活检显示纤维组织增生和巨核细胞异常。
  - 通过病理学检查确认纤维组织替代正常骨髓组织。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 脾肿大（常见，90%-95%）。
  - 全血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少）或全血细胞增多（尤其在疾病早期）。
  - 疲劳、体重减轻、发热、盗汗等非特异性全身症状。
  - 皮肤瘀点、鼻衄等出血倾向。
  - 骨骼疼痛或胸骨压痛。
- 血液学特征：
  - 外周血中出现幼红和幼粒细胞（常见，60%-80%）。
  - 泪滴形红细胞（特异性高，50%-70%）。
  - 血小板数量或功能异常。
基因突变检测：
- JAK2 V617F突变：最常见的基因突变之一。
- CALR突变：次常见的基因突变。
- MPL突变：较少见的基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中骨髓活检阳性即可确诊。
- 若无骨髓活检结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（脾肿大+全血细胞减少/增多+全身症状）。
  - 血液学特征（外周血中幼红和幼粒细胞+泪滴形红细胞）。
  - 基因突变检测阳性（JAK2 V617F、CALR或MPL突变）。

血液学检查：
- 全血细胞减少：
  - 异常意义：贫血、白细胞减少、血小板减少，提示骨髓造血功能受损。
- 外周血涂片：
  - 异常意义：发现幼红和幼粒细胞以及泪滴形红细胞，支持原发性骨髓纤维化的诊断。
- 血小板计数：
  - 异常意义：血小板数量或功能异常，提示凝血功能障碍。
骨髓活检：
- 纤维组织增生：
  - 异常意义：直接证实骨髓纤维化，是诊断的核心依据。
- 巨核细胞异常：
  - 异常意义：巨核细胞形态和数量异常，进一步支持诊断。
基因突变检测：
- JAK2 V617F突变：
  - 异常意义：最常见的基因突变，支持诊断并指导治疗。
- CALR突变：
  - 异常意义：次常见的基因突变，同样支持诊断。
- MPL突变：
  - 异常意义：较少见的基因突变，但仍有助于诊断。
C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但不是特异性指标。
乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：升高可能提示溶血或组织损伤，但不是特异性指标。

权威依据：WHO《骨髓增殖性肿瘤分类》、国际骨髓增殖性肿瘤研究与治疗指南（MPN-RC）。