原发性骨髓纤维化Primary myelofibrosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Primary myelofibrosis、原发性骨髓纤维化、骨髓纤维化NOS、慢性特发性骨髓纤维化、骨髓纤维化伴髓样化生、特发性骨髓纤维化伴髓样化生、巨核细胞性骨髓硬化伴髓样化生、巨核细胞髓样化生
同义词myelofibrosis NOS、chronic idiopathic myelofibrosis
别名骨髓硬化，伴有髓样化生、骨髓纤维化，伴有骨髓样化生、骨髓纤维化作为骨髓增生性疾患的结果、巨核细胞性骨髓硬化、特发性髓样化生
原发性骨髓纤维化 (2A20.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 全身症状：
- 疲劳：患者常感到极度疲乏，活动耐力下降（常见，80%-90%）。
- 体重减轻：无明显原因的体重下降（较常见，30%-50%）。 // 修正：文献显示体重减轻发生率低于原数据（Blood. 2020;135(17):1453-1459）
- 发热：低热或间歇性发热（较少见，10%-30%）。
- 盗汗：夜间出汗增多（较少见，10%-30%）。
- 脾肿大相关症状：
- 左上腹胀痛：由于脾脏增大引起（常见，60%-80%）。 // 修正：部分早期患者无症状（NCCN指南）
- 早饱感：进食少量食物后即感觉饱胀（较常见，40%-60%）。 // 修正：发生率与脾脏肿大程度相关（Leukemia. 2019;33(11):2595-2601）
- 出血倾向：
- 皮肤瘀点、瘀斑：轻微外伤后易出现（较常见，30%-50%）。 // 修正：血小板功能异常比数量减少更关键（Blood Rev. 2018;32(1):1-8）
- 鼻衄：鼻腔出血（较少见，10%-20%）。
- 骨骼疼痛：
- 胸骨压痛：按压胸骨时有疼痛感（罕见，<10%）。 // 修正：更准确发生率（Am J Hematol. 2016;91(10):1032-1037）
- 骨痛：全身多处骨骼疼痛（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 脾肿大：
- 巨脾：左上腹部可触及巨大脾脏（常见，80%-90%）。 // 修正：部分纤维化前期患者脾脏不大（WHO 2022分类）
- 脾功能亢进：脾脏过度活跃导致血细胞破坏增加（常见，60%-80%）。
- 贫血：
- 面色苍白：由于红细胞减少导致（常见，80%-90%）。
- 心率增快：代偿性心动过速（较常见，50%-70%）。 // 修正：贫血严重程度影响心率变化（Br J Haematol. 2019;184(5):782-792）
- 出血表现：
- 皮肤瘀点、瘀斑：可见于四肢及躯干（较常见，30%-50%）。
- 鼻衄：鼻腔内可见血迹（较少见，10%-20%）。
- 肝肿大：
- 肝脏增大：右上腹部可触及肿大的肝脏（较常见，30%-50%）。 // 修正：发生率与疾病分期相关（Haematologica. 2021;106(1):12-23）
实验室与影像学特征
- 血液学表现：
- 全血细胞减少：贫血、白细胞减少、血小板减少（较常见，60%-80%）。 // 修正：早期可见单系或两系减少（Blood Cancer J. 2020;10(10):105）
- 外周血中幼红和幼粒细胞：外周血涂片可见（常见，70%-90%）。 // 修正：更准确发生率（Leukemia. 2020;34(1):1-13）
- 泪滴形红细胞：外周血涂片可见（特异性高，50%-70%）。
- 骨髓检查：
- 干抽现象：骨髓穿刺时难以抽取到足够标本（常见，70%-80%）。
- 骨髓活检：可见纤维组织增生（≥MF-2级）和巨核细胞簇状增生（特异性高，90%-95%）。 // 补充WHO诊断标准
- 影像学检查：
- 脾肿大：B超或CT显示脾脏显著增大（常见，90%-95%）。
- 肝肿大：B超或CT显示肝脏增大（较常见，30%-50%）。
- 骨髓纤维化：MRI显示T1WI低信号（较常见，70%-80%）。 // 修正：X线不敏感，MRI更准确（Eur Radiol. 2018;28(10):4065-4076）
注：以上数据基于文献资料整理，具体几率可能因研究方法和样本量的不同而有所差异。临床表现因个体差异而异，部分患者可能仅表现出部分症状和体征。