难治性贫血Refractory anaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A30

路径

02 肿瘤

2A20 - 2B3Z 造血或淋巴组织肿瘤

2A30 - 2A3Z 骨髓增生异常综合征

2A30 难治性贫血

关键词

索引词Refractory anaemia、难治性贫血、难治性贫血不伴铁粒幼细胞增多、顽固性贫血

同义词refractory anaemia without sideroblasts

缩写RA、Refractory-Anaemia

难治性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 骨髓涂片和活检：骨髓红系前体细胞数量正常或增多，但存在明显的形态异常和成熟障碍。
- 血常规：持续性贫血（血红蛋白水平低于正常范围），红细胞计数减少，网织红细胞比例下降。
- 排除其他原因引起的贫血：如铁缺乏、维生素B12或叶酸缺乏、慢性炎症、溶血性贫血等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 乏力、疲劳（80%-90%）。
  - 面色苍白（70%-80%）。
  - 心悸、胸闷（50%-60%）。
  - 头晕、头痛（40%-50%）。
- 体征：
  - 皮肤黏膜苍白（80%-90%）。
  - 轻微出血倾向（如牙龈出血或鼻衄）（50%-60%）。
  - 淋巴结肿大（30%-40%）。
- 实验室检查：
  - 血红蛋白降低，红细胞计数减少，网织红细胞比例下降（检出率：约80%-90%）。
  - 骨髓细胞增生正常或亢进，红系增生多较明显，但成熟过程异常（检出率：约90%-95%）。
  - 染色体分析：部分患者可见染色体异常，如单体7或复杂核型（阳性率：约30%-40%）。
  - 基因突变检测：可发现某些基因突变，如TET2、ASXL1等（检出率：约50%-70%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若无骨髓涂片和活检结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（乏力、疲劳+面色苍白+心悸/胸闷）。
  - 血常规异常（血红蛋白降低+红细胞计数减少+网织红细胞比例下降）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估肝脾大小，排除肝脾肿大（阳性率：5%-10%）。
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：排除肺部感染或其他并发症（阳性率：低，主要用于排除其他疾病）。
临床鉴别检查：
- 铁代谢指标：
  - 异常意义：排除铁缺乏性贫血（铁蛋白、转铁蛋白饱和度、总铁结合力）。
- 维生素B12和叶酸水平：
  - 异常意义：排除维生素B12或叶酸缺乏性贫血。
- 自身免疫相关检查：
  - 异常意义：排除自身免疫性溶血性贫血（抗核抗体、直接Coombs试验）。
骨髓病理学检查：
- 骨髓涂片：
  - 判断逻辑：观察红系前体细胞的数量和形态，评估成熟障碍的程度。
- 骨髓活检：
  - 判断逻辑：评估骨髓细胞的整体结构和分布，确定是否存在异常克隆性造血。

三、实验室检查的异常意义

血常规：
- 血红蛋白（Hb）：显著降低（<130 g/L 男性，<120 g/L 女性）。
- 红细胞计数（RBC）：减少。
- 网织红细胞比例：下降（<1%）。
骨髓检查：
- 骨髓红系前体细胞：数量正常或增多，但存在明显的形态异常和成熟障碍。
- 粒系和巨核系：通常正常或轻度异常。
染色体分析：
- 染色体异常：如单体7或复杂核型（阳性率：约30%-40%）。
基因突变检测：
- 基因突变：如TET2、ASXL1等（检出率：约50%-70%）。
铁代谢指标：
- 铁蛋白：正常或升高。
- 转铁蛋白饱和度：正常或升高。
- 总铁结合力：正常或降低。
维生素B12和叶酸水平：
- 维生素B12：正常或升高。
- 叶酸：正常或升高。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：正常或轻度升高。
- 红细胞沉降率（ESR）：正常或轻度升高。

四、总结

确诊核心依赖于骨髓涂片和活检的结果，结合典型的临床表现和血常规异常。
辅助检查以影像学（排除肝脾肿大）、铁代谢指标、维生素B12和叶酸水平以及自身免疫相关检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓病理学和基因突变检测结果。

权威依据：《血液学》教材、WHO《骨髓增生异常综合征分类指南》、IDSA指南。