难治性贫血Refractory anaemia

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(2A30)难治性贫血的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 乏力、疲劳：

   • 患者感到明显的乏力和疲劳，活动后气短，这是最常见的首发症状（80%-90%）[养生之道网]。

2. 面色苍白：

   • 由于骨髓无效造血（红细胞成熟障碍）导致的贫血，患者常表现为面色苍白（70%-80%）[妙手医生]。

3. 心悸、胸闷：

   • 由于贫血导致心脏代偿性负荷增加，患者可能出现心悸和胸闷感（50%-60%）[养生之道网]。

4. 头晕、头痛：

   • 部分患者会出现头晕和头痛，注意力不集中（40%-50%）[养生之道网]。

其他可能症状

1. 消化功能障碍：

   • 一些患者可能会出现食欲减退、恶心、腹胀等消化系统症状（30%-40%）[养生之道网]。

2. 性功能障碍：

   • 男性患者可能会出现性欲减退或勃起功能障碍（20%-30%）[养生之道网]。

3. 浮肿：

   • 部分患者可能会出现下肢水肿，可能与慢性贫血导致的心功能不全或低蛋白血症相关（10%-20%）[养生之道网]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤黏膜苍白：

   • 由于贫血，患者的皮肤和黏膜通常呈现苍白（80%-90%）[搜狗百科]。

2. 出血倾向：

   • 患者可能出现轻微的皮肤黏膜出血（如瘀点、瘀斑），或牙龈出血/鼻衄，与血小板减少或功能障碍相关（50%-60%）[快速问医生]。

3. 淋巴结肿大：

   • 少数患者可能伴有轻度淋巴结肿大（10%-20%）[搜狗百科]。

非典型体征

1. 黄疸：

   • 极少数患者可能因合并溶血或肝功能异常出现轻度黄疸（5%-10%）[搜狗百科]。

2. 脾肿大：

   • 少数患者可能出现轻度脾肿大（5%-10%）[搜狗百科]。

3. 肝肿大：

   • 极少数患者可能出现肝肿大（<5%）[搜狗百科]。

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实验室与影像学特征

1. 血常规检查：

   • 血红蛋白降低，红细胞计数减少，网织红细胞比例正常或偏低（检出率：约80%-90%）[求医网]。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓增生活跃，红系病态造血（如巨幼样变、核出芽等），伴成熟停滞（检出率：约90%-95%）[搜狗百科]。

3. 染色体分析：

   • 部分患者可见染色体异常，如单体7、del(5q)或复杂核型（阳性率：约30%-40%）[中国医药信息查询平台]。

4. 基因突变检测：

   • 可发现某些基因突变，如SF3B1（伴环形铁粒幼细胞时）、TET2、ASXL1等（检出率：约50%-70%）[ICD11 INFO]。

注：临床表现因个体差异而异，上述数据为常见情况下的出现几率。具体诊断需结合详细的临床表现、实验室检查结果以及骨髓涂片/活检病理学评估来综合判断。[百姓健康网]

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