难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多Refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A43

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索引词Refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多、RARS-T[难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多]

同义词RARS-T [Refractory anaemia with ringed sideroblasts associated with marked thrombocytosis](provisional)

缩写RARS-T

别名RARS伴显著血小板增多、环形铁粒幼细胞贫血伴血小板增多症、难治性铁粒幼细胞贫血伴血小板显著增多

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多（RARS-T）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 骨髓活检：显示红系细胞发育异常，环形铁粒幼红细胞比例≥15%。
  - 血小板计数：血小板计数显著升高，通常超过450 × 10^9/L。
  - 基因突变检测：存在SF3B1基因突变，部分病例可见JAK2 V617F突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 贫血相关症状：乏力、疲劳、头晕、心悸等。
  - 血小板增多相关症状：头痛、视觉异常、胸痛等。
  - 出血倾向：鼻衄、牙龈出血等。
- 血液学特征：
  - 血常规显示血红蛋白水平下降，红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）可能正常或轻度增高。
  - 外周血涂片可观察到环形铁粒幼红细胞和其他红细胞形态异常。
- 体格检查：
  - 轻度至中度的肝脾肿大。
  - 皮肤色素沉着。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（贫血+血小板增多+环形铁粒幼红细胞）。
  - 血清学抗体滴度≥1:160，或恢复期抗体滴度较急性期升高4倍以上。

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现轻度至中度的肝脾肿大，支持RARS-T的诊断。
- 心脏超声：
  - 异常意义：在严重贫血患者中，心脏超声可能显示心脏负荷增加的表现。
临床鉴别检查：
- 骨髓穿刺和活检：
  - 异常意义：红系细胞发育异常，环形铁粒幼红细胞增多，巨核细胞数量增多且形态异常，有助于与其他骨髓增生异常综合征（MDS）鉴别。
遗传学检测：
- 基因突变分析：
  - 判断逻辑：检测SF3B1和JAK2 V617F突变，有助于明确诊断并指导治疗。

血液学检查：
- 血常规：
  - 血红蛋白水平下降：提示贫血。
  - 红细胞计数减少：反映无效造血。
  - 血小板计数显著升高：通常超过450 × 10^9/L，提示血小板增多。
- 外周血涂片：
  - 环形铁粒幼红细胞：环形铁粒幼红细胞的存在是RARS-T的重要标志。
  - 其他红细胞形态异常：如靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞等。
铁代谢指标：
- 血清铁蛋白水平：显著升高，提示铁负荷过量。
- 转铁蛋白饱和度：可能正常或升高，反映铁代谢紊乱。
基因检测：
- SF3B1突变：约70%-80%的病例存在SF3B1基因突变，是RARS-T的重要遗传标志。
- JAK2 V617F突变：部分病例可见JAK2 V617F突变，解释了血小板增多的机制。
骨髓纤维化：
- 骨髓活检：部分患者的骨髓活检可能显示不同程度的纤维化，影响造血功能。

权威依据：《世界卫生组织（WHO）骨髓增生异常综合征分类指南》、《血液学杂志》相关研究文献。