难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多Refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多（RARS-T）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病原学检测阳性：
• 骨髓活检：显示红系细胞发育异常，环形铁粒幼红细胞比例≥15%。
• 血小板计数：血小板计数显著升高，通常超过450 × 10^9/L。
• 基因突变检测：存在SF3B1基因突变，部分病例可见JAK2 V617F突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 贫血相关症状：乏力、疲劳、头晕、心悸等。
• 血小板增多相关症状：头痛、视觉异常、胸痛等。
• 出血倾向：鼻衄、牙龈出血等。
• 血液学特征：
• 血常规显示血红蛋白水平下降，红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）可能正常或轻度增高。
• 外周血涂片可观察到环形铁粒幼红细胞和其他红细胞形态异常。
• 体格检查：
• 轻度至中度的肝脾肿大。
• 皮肤色素沉着。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（贫血+血小板增多+环形铁粒幼红细胞）。
• 血清学抗体滴度≥1:160，或恢复期抗体滴度较急性期升高4倍以上。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声：
• 异常意义：发现轻度至中度的肝脾肿大，支持RARS-T的诊断。
• 心脏超声：
• 异常意义：在严重贫血患者中，心脏超声可能显示心脏负荷增加的表现。

2. 临床鉴别检查：

• 骨髓穿刺和活检：
• 异常意义：红系细胞发育异常，环形铁粒幼红细胞增多，巨核细胞数量增多且形态异常，有助于与其他骨髓增生异常综合征（MDS）鉴别。

3. 遗传学检测：

• 基因突变分析：
• 判断逻辑：检测SF3B1和JAK2 V617F突变，有助于明确诊断并指导治疗。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

• 血常规：
• 血红蛋白水平下降：提示贫血。
• 红细胞计数减少：反映无效造血。
• 血小板计数显著升高：通常超过450 × 10^9/L，提示血小板增多。
• 外周血涂片：
• 环形铁粒幼红细胞：环形铁粒幼红细胞的存在是RARS-T的重要标志。
• 其他红细胞形态异常：如靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞等。

2. 铁代谢指标：

• 血清铁蛋白水平：显著升高，提示铁负荷过量。
• 转铁蛋白饱和度：可能正常或升高，反映铁代谢紊乱。

3. 基因检测：

• SF3B1突变：约70%-80%的病例存在SF3B1基因突变，是RARS-T的重要遗传标志。
• JAK2 V617F突变：部分病例可见JAK2 V617F突变，解释了血小板增多的机制。

4. 骨髓纤维化：

• 骨髓活检：部分患者的骨髓活检可能显示不同程度的纤维化，影响造血功能。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓活检、血小板计数和基因突变检测，结合典型症状及血液学特征。
• 辅助检查以影像学（腹部超声、心脏超声）和骨髓穿刺活检为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、铁代谢指标）。

权威依据：《世界卫生组织（WHO）骨髓增生异常综合征分类指南》、《血液学杂志》相关研究文献。