难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多Refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多（RARS-T）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 贫血相关症状：

• 乏力、疲劳：由于慢性贫血导致的全身性疲乏感，常见于大多数患者（70%-90%）。
• 头晕、心悸：轻度到中度的头晕和心悸，特别是在活动后更为明显（50%-70%）。
• 面色苍白：皮肤、黏膜苍白，反映血红蛋白水平下降（60%-80%）。

2. 血小板增多相关症状：

• 头痛、视觉异常：血小板增多可能导致高凝状态或微血管功能障碍，出现头痛、视物模糊或短暂视力丧失（20%-40%）。
• 胸痛：可能与血栓事件（如冠状动脉微血栓）相关（5%-15%）。
• 肢体麻木或刺痛：末梢循环障碍或神经缺血可能导致肢体麻木或刺痛感（10%-20%）。

3. 出血倾向：

• 鼻衄、牙龈出血：血小板功能异常可能导致轻微出血倾向（10%-30%）。
• 皮下瘀斑：易出现皮下瘀斑或紫癜（5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

1. 血液学特征：

• 贫血：外周血检查显示血红蛋白水平下降，红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）通常增高（90%-100%）。
• 血小板增多：血小板计数持续升高，通常超过450 × 10^9/L（80%-90%）。
• 环形铁粒幼红细胞：骨髓活检显示红系细胞发育异常，环形铁粒幼红细胞≥15%（100%）。
• 巨核细胞改变：巨核细胞数量增多且形态异常，表现为松散分叶或微小巨核细胞（70%-80%）。

2. 体格检查：

• 脾肿大：部分患者可有轻度脾肿大（10%-20%）。
• 皮肤色素沉着：长期铁负荷过量可能导致皮肤色素沉着（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

• 血常规：显示贫血、血小板增多（100%）。
• 骨髓穿刺和活检：红系细胞发育异常，环形铁粒幼红细胞≥15%，巨核细胞数量增多且形态异常（100%）。

2. 基因检测：

• SF3B1突变：约80%-90%的病例存在SF3B1基因突变。
• JAK2 V617F突变：部分病例可见JAK2 V617F突变（30%-50%）。

3. 影像学检查：

• 腹部超声：部分患者可发现轻度脾肿大（10%-20%）。
• 心脏超声：在严重贫血患者中，可能显示心脏扩大或射血分数下降（5%-10%）。

4. 其他实验室检查：

• 铁代谢指标：血清铁蛋白水平显著升高，转铁蛋白饱和度升高（80%-90%）。
• 骨髓纤维化：骨髓活检可能显示轻度纤维化（＜10%）。

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以上内容基于现有医学文献整理而成，具体诊断和治疗方案请遵循专业医生指导。