儿童期难治性血细胞减少症Refractory cytopenia of childhood
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Refractory cytopenia of childhood、儿童期难治性血细胞减少症
别名儿童难治性血细胞减少症、儿童难治性细胞减少症
儿童期难治性血细胞减少症 (RCC) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓象改变：
- 骨髓中的原始细胞比例<5%，外周血中的原始细胞比例不超过2%。
- 骨髓中存在发育异常的红系、粒系和巨核系细胞，且这些细胞的比例达到一定阈值（如红系≥10%，粒系≥10%，巨核系≥40%）。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 持续性血细胞减少：
- 至少有一系或多系血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少），持续时间超过6个月。
- 血液学异常：
- 外周血红细胞计数显著降低，血红蛋白水平下降。
- 外周血白细胞计数低于正常范围。
- 外周血血小板计数显著降低。
- 遗传学异常：
- 染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等。
- 特定基因突变（如ASXL1, RUNX1, EZH2等）。
- 排除其他疾病：
- 排除再生障碍性贫血、急性白血病、自身免疫性疾病、营养缺乏等因素导致的血细胞减少。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有条件，并满足至少一项“支持条件”。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI/CT：
- 异常意义：排除其他并发症，如肿瘤、感染等。部分患者可能需要进行MRI或CT检查以评估骨髓结构和全身情况。
- 骨髓活检：
- 骨髓组织病理学检查：
- 异常意义：显示骨髓结构紊乱，造血细胞分布不均，有助于确诊和鉴别诊断。
- 遗传学和分子生物学检测：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：发现染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等，提示遗传因素在发病机制中的作用。
- 基因测序：
- 异常意义：检测特定基因突变（如ASXL1, RUNX1, EZH2等），有助于明确诊断和预后评估。
- 免疫功能评估：
- T细胞亚群分析：
- 异常意义：T细胞功能异常可能参与了RCC的发生发展过程，评估T细胞亚群有助于了解免疫介导机制。
- 病毒感染筛查：
- EB病毒、人类疱疹病毒6型等检测：
- 异常意义：某些病毒感染可能与RCC有关联，通过病毒检测可以排除或确认病毒感染的影响。
三、实验室检查的异常意义
- 全血细胞计数：
- 红细胞计数和血红蛋白水平：显著降低，提示贫血。
- 白细胞计数：低于正常范围，提示白细胞减少。
- 血小板计数：显著降低，提示血小板减少。
- 骨髓穿刺：
- 骨髓涂片：可见发育异常的红系、粒系和巨核系细胞，原始细胞比例<5%。
- 骨髓活检：显示骨髓结构紊乱，造血细胞分布不均。
- 遗传学检测：
- 染色体核型分析：发现染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等。
- 基因测序：检测到特定基因突变（如ASXL1, RUNX1, EZH2等）。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示慢性炎症状态。
- 红细胞沉降率（ESR）：轻度升高，非特异性炎症活动标志。
- 免疫功能指标：
- T细胞亚群：T细胞功能异常，特别是CD4+和CD8+ T细胞比例失衡。
- 自身抗体检测：排除自身免疫性疾病。
- 病毒感染标志物：
- EB病毒、人类疱疹病毒6型等：阳性结果提示病毒感染可能与RCC相关。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓象改变和持续性血细胞减少，结合遗传学和分子生物学检测结果。
- 辅助检查包括影像学检查（如MRI/CT）、骨髓活检、遗传学和分子生物学检测、免疫功能评估和病毒感染筛查。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象改变、遗传学异常和免疫功能指标。
权威依据：《中华儿科杂志》、《中国实验血液学杂志》等相关专业期刊发表的研究成果。