儿童期难治性血细胞减少症Refractory cytopenia of childhood

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儿童期难治性血细胞减少症 (2A38) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 疲乏无力：由于红细胞减少导致组织缺氧，患儿常感到疲倦、乏力（高，70%-90%）。
   • 面色苍白：皮肤、黏膜呈现不同程度的苍白（高，70%-90%）。
   • 心悸和呼吸困难：活动后尤为明显（中，40%-60%）。

2. 易感染：

   • 反复发热：由于白细胞减少导致免疫力下降，患儿容易出现反复发热（中，50%-70%）。
   • 呼吸道感染：如咳嗽、咽痛、鼻塞等（中，40%-60%）。

3. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点：轻度外伤或无明显原因的皮肤瘀点（中，40%-60%）。
   • 鼻衄：鼻腔出血（中，30%-50%）。
   • 牙龈出血：刷牙时牙龈出血（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

   • 体重减轻：慢性疾病消耗导致体重下降（低，10%-30%）。
   • 身高增长缓慢：营养吸收不良及慢性疾病影响生长发育（低，10%-30%）。

2. 肝脾肿大：

   • 轻度肝脾肿大：少数病例可能会出现轻度肝脾肿大现象（低，5%-15%），可能与慢性疾病状态相关，但需进一步排除其他病因。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学异常：

   • 贫血：外周血红细胞计数显著降低，血红蛋白水平下降（高，70%-90%）。
   • 白细胞减少：外周血白细胞计数低于正常范围（中，50%-70%）。
   • 血小板减少：外周血血小板计数显著降低（高，70%-90%）。

2. 骨髓象改变：

   • 发育异常：骨髓中的红系、粒系和巨核系细胞出现形态学异常（高，70%-90%）。
   • 原始细胞比例较低：骨髓中的原始细胞比例<5%，外周血中的原始细胞比例不超过2%（高，70%-90%）。

非典型体征
（注：眼部表现如房水闪辉、视神经受累缺乏充分文献支持，已删除。）

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示一系或多系血细胞减少（高，90%-100%）。
   • 骨髓穿刺：骨髓涂片可见发育异常的红系、粒系和巨核系细胞（高，90%-100%）。

2. 遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体异常：部分患者存在染色体异常，如7号染色体单体性（-7）、20q缺失等（中，30%-50%）。
   • 基因突变：特定基因突变（如GATA2, SAMD9/SAMD9L等）在部分患者中可检出（中，30%-50%）。

3. 影像学表现：

   • 骨髓活检：显示骨髓结构紊乱，造血细胞分布不均（高，90%-100%）。
   • MRI/CT：部分患者可能需要进行MRI或CT检查以排除其他并发症（低，10%-20%）。

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注：儿童期难治性血细胞减少症的症状和体征因个体差异而异，具体出现几率仅供参考。详细的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断。