未特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤Unspecified Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms

更新时间：2025-06-18 16:21:54

编码2A4Z

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索引词Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms、未特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤

缩写MPN-MDS、Myeloproliferative-Neoplasm-Myelodysplastic-Syndrome

别名未定型骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤、未分类骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤、不明类型骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤

未特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-U）诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 骨髓病理学检查：
  - 骨髓活检显示同时存在病态造血（≥1系）和增殖性特征（如巨核细胞过度增殖或纤维化）。
  - 细胞遗传学检测发现至少一种克隆性异常（如+8、del(20q)），但不符合典型MDS或MPN亚型特征。
必须条件（核心诊断要素）：
- 外周血细胞计数异常：
  - 持续性单核细胞增多（≥1×10⁹/L且≥10%白细胞总数）或不可解释的血细胞减少（贫血、血小板减少/增多）。
  - 至少两系血细胞存在发育异常形态学表现（如巨幼样变红细胞、微小巨核细胞）。
- 排除其他明确亚型：
  - 不符合慢性粒单核细胞白血病（CMML）、不典型慢性髓系白血病（aCML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）等WHO定义亚型的诊断标准。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 分子遗传学特征：
  - 检测到TET2、SRSF2、ASXL1、RUNX1等基因突变（至少1个突变阳性）。
- 临床特征：
  - 脾脏肿大（影像学证实脾长径≥13 cm）或肝肿大。
  - 存在JAK2 V617F突变但不符合真性红细胞增多症/原发性血小板增多症诊断标准。
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）>20 mg/L或血清铁蛋白>500 μg/L（排除感染因素）。

检查项目树：

├── 核心诊断检查
│ ├── 骨髓穿刺+活检（形态学+免疫组化）
│ ├── 外周血涂片（细胞形态分析）
│ └── 细胞遗传学（核型分析）
├── 分子检测
│ ├── 基因突变检测（NGS panel：TET2/SRSF2/ASXL1/RUNX1等）
│ └── JAK2/CALR/MPL突变检测
└── 辅助评估检查
├── 腹部超声/CT（肝脾评估）
├── 血清铁蛋白/CRP（炎症评估）
└── 乳酸脱氢酶（LDH）水平检测
判断逻辑：
- 骨髓活检：
  - 发现红系/粒系/巨核系中≥10%细胞存在病态造血，同时伴巨核细胞簇状增生（>5个/高倍视野），支持MDS/MPN-U诊断。
- 基因突变检测：
  - SRSF2突变联合TET2突变阳性时，诊断特异性提高至85%。
- 影像学检查：
  - 脾肿大合并LDH升高>450 U/L提示疾病进展风险增加。

参考文献：