未特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤Unspecified Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤（2A4Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

• 疲劳、乏力、气短、头晕（常见，70%-90%）。
• 面色苍白（常见，70%-80%）。

2. 出血倾向：

• 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血（常见，40%-60%）。
• 女性月经过多（女性患者中常见，20%-30%）。

3. 感染易感性增加：

• 反复发热、呼吸道或泌尿道感染（常见，30%-50%）。

4. 脾脏肿大：

• 左上腹不适、饱胀感（常见，30%-40%）。

其他可能症状

1. 全身症状：

• 体重下降、夜间盗汗（较少见，10%-20%）。
• 骨痛（少见，5%-10%）。

2. 神经系统症状：

• 头痛、眩晕（少见，<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液系统异常：

• 贫血：血红蛋白水平降低（常见，80%-90%）。
• 血小板减少或增多：血小板计数异常（常见，50%-60%）。
• 白细胞增多或减少：白细胞计数异常（常见，40%-50%）。

2. 脾脏肿大：

• 脾脏增大，可触及（常见，30%-40%）。

3. 淋巴结肿大：

• 淋巴结轻度至中度肿大（较少见，5%-15%）。

非典型体征

1. 肝脏肿大：

• 肝脏轻度至中度增大（少见，5%-10%）。

2. 骨骼病变：

• 骨骼压痛或病理性骨折（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

• 外周血涂片：可见异形红细胞、巨红细胞、幼稚粒细胞或单核细胞增多（常见，70%-80%）。
• 骨髓穿刺及活检：显示病态造血（红系/粒系/巨核系），可伴纤维化（常见，60%-80%）。

2. 分子生物学检测：

• 基因突变检测：TET2、SRSF2、ASXL1等基因突变阳性（常见，40%-60%）。

3. 影像学表现：

• 腹部超声：脾脏肿大（常见，30%-40%）。
• 骨髓MRI/CT：局灶性骨髓信号异常（少见，5%-10%）。

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注：临床表现因个体差异及具体亚型而异。部分患者的症状可能较轻微，而另一些患者可能出现严重的并发症（如白血病转化）。定期随访和综合评估对于诊断和治疗非常重要。

以上信息基于现有文献整理而成，具体情况请咨询专业医生获取个性化诊疗建议。