未特指的骨髓增生异常综合征Unspecified Myelodysplastic syndromes
更新时间：2025-06-18 16:42:25
关键词
索引词Myelodysplastic syndromes、未特指的骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常、骨髓造血异常综合征、脊髓发育不良、脊髓发育不良NOS、骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常贫血、前髓细胞白血病、前白血病、前白血病综合征、MDS[骨髓增生异常综合征]、骨髓细胞生成障碍综合征
别名骨髓增生异常综合证、骨髓发育不良综合症、骨髓增生障碍综合症
未特指的骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性血细胞减少：外周血至少一系持续减少（血红蛋白<100 g/L，中性粒细胞<1.8×10⁹/L，血小板<100×10⁹/L）且持续≥4个月（排除其他原因）。
- 骨髓病态造血：骨髓涂片显示≥10%的细胞系存在形态学发育异常（红系：巨幼样变、核出芽；粒系：颗粒减少、核分叶异常；巨核系：微小巨核细胞）。
- 金标准（确诊依据）：
- 克隆性异常证据：
- 骨髓细胞遗传学检测显示典型MDS相关核型异常（如-7/7q-、-5/5q-、+8、20q-等）。
- 分子生物学检测确认MDS相关驱动基因突变（TP53、SF3B1、TET2等）。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 原始细胞比例：骨髓原始细胞比例<5%（WHO 2022标准）。
- 排除其他疾病：需排除药物反应、慢性炎症、维生素B12/叶酸缺乏等继发性血细胞减少。
- 阈值标准：
- 确诊需同时满足以下条件：
- 符合"必须条件"中的血细胞减少及病态造血。
- 存在克隆性异常证据（细胞遗传学或分子生物学）。
- 若无克隆性证据，需满足：
- 持续血细胞减少≥6个月。
- 排除所有其他可能病因。
二、辅助检查
- 检查项目树：
┌──血液学检查
│ ├──全血细胞计数（含网织红细胞）
│ └──外周血涂片（形态学分析）
├──骨髓评估
│ ├──骨髓穿刺涂片（细胞形态学）
│ ├──骨髓活检（组织病理学）
│ └──流式细胞术（免疫表型分析）
├──遗传学检测
│ ├──染色体核型分析（G显带）
│ └──二代测序（NGS，检测基因突变）
└──鉴别检查
├──血清维生素B12/叶酸检测
└──铁代谢指标（血清铁、铁蛋白）
- 判断逻辑：
- 血常规异常：单系或多系进行性减少提示MDS可能，需结合外周血涂片寻找病态细胞。
- 骨髓病态造血：≥10%细胞系发育异常是核心诊断依据，但需排除反应性改变。
- 染色体异常：-7/7q-、-5/5q-等特异性核型具有诊断价值。
- 基因突变：TP53突变提示预后不良，SF3B1突变与环形铁粒幼红细胞增多相关。
三、实验室参考值的异常意义
- 血常规异常：
- 血红蛋白<100 g/L：需排除溶血性贫血、营养性贫血后考虑无效造血。
- 血小板<50×10⁹/L：提示巨核系发育异常，出血风险显著增加。
- 骨髓检查：
- 环形铁粒幼红细胞≥15%：伴SF3B1突变可诊断MDS伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）。
- 原始细胞比例5%-19%：提示向AML进展的高危状态（需重复骨髓确认）。
- 遗传学异常：
- 复杂核型（≥3异常）：预后极差，中位生存期<1年。
- TP53突变（VAF≥10%）：与治疗抵抗和快速进展相关。
- 血清标志物：
- 铁蛋白>1000 μg/L：需排除继发性铁过载，可能提示输血依赖。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示细胞更新加速，与疾病进展相关。
四、总结
- 诊断核心：需结合持续血细胞减少、骨髓病态造血及克隆性证据三要素。
- 分层诊断：根据IPSS-R评分系统整合细胞遗传学、原始细胞比例等参数进行危险分层。
- 动态监测：对未达诊断标准但高度可疑者，建议每3-6个月复查骨髓及基因检测。
参考文献：
WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2022修订版）
NCCN骨髓增生异常综合征临床实践指南（2023.v2）
《Blood》关于MDS分子发病机制的研究综述（2021）