未特指的骨髓增生异常综合征Unspecified Myelodysplastic syndromes

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未特指的骨髓增生异常综合征 (2A3Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 乏力、疲劳：患者常感到全身无力，容易疲倦（70%-90%）。
   • 面色苍白：由于红细胞减少，皮肤和黏膜呈现苍白色（60%-80%）。
   • 活动后心悸、气短：运动或体力活动后出现心跳加快、呼吸困难（50%-70%）。

2. 感染易感性增加：

   • 发热：反复出现低热或高热（40%-60%）。
   • 咽痛、咳嗽：呼吸道感染常见（30%-50%）。

3. 出血倾向：

   • 鼻衄、牙龈出血：轻微碰撞或刷牙时易出血（40%-60%）。
   • 皮肤瘀点、紫癜：皮肤出现小点状出血（30%-50%）。

其他可能症状

1. 体重下降：

   • 不明原因的体重减轻（10%-20%）。

2. 骨骼疼痛：

   • 骨骼或关节疼痛（10%-15%）。

3. 夜间盗汗：

   • 夜间出汗较多，导致衣物或床单潮湿（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血体征：

   • 皮肤苍白：皮肤和黏膜苍白（80%-90%）。
   • 心脏杂音：心脏听诊可能发现杂音，提示心功能不全（20%-40%）。

2. 感染体征：

   • 咽部充血：咽部检查可见充血（20%-40%）。
   • 肺部啰音：肺部听诊可闻及干湿啰音（20%-30%）。

3. 出血体征：

   • 鼻腔出血：鼻腔检查可见新鲜或陈旧性出血（30%-50%）。
   • 牙龈出血：牙龈检查可见出血（20%-30%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 轻度至中度肝脾肿大（5%-15%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 浅表淋巴结轻度肿大（5%-10%）。

3. 神经系统体征：

   • 少数患者可能出现意识障碍、肢体瘫痪等神经系统体征（<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 血常规异常：表现为一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞和/或血小板减少（90%-95%）。
   • 外周血涂片：可见病态造血细胞，如巨幼红细胞、幼稚粒细胞等（70%-80%）。

2. 骨髓检查

   • 骨髓穿刺和活检：显示发育不良的细胞形态，如核浆发育不平衡、巨核细胞大小不均等（80%-90%）。
   • 细胞遗传学异常：约40%-70%的患者存在克隆性染色体核型异常，如-7/7q-、+8、-5/5q-等。

3. 影像学检查

   • X线或CT扫描：部分患者可能因感染或并发症出现肺部炎症、胸腔积液等影像学改变（20%-30%）。
   • MRI：在少数患者中，MRI可能显示骨髓病变或其他相关病变（<10%）。

4. 病原学检测

   • 基因突变检测：通过分子生物学技术检测TP53、TET2、ASXL1等相关基因突变（阳性率：约50%-70%）。

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注：临床表现因患者的个体差异而异。老年患者病情进展较快，且合并症较多；免疫功能正常的年轻患者可能表现为局限性炎症，但仍有较高的风险发展为急性髓系白血病（AML）。