线粒体基因突变引起的共济失调Ataxia due to mitochondrial mutations
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Ataxia due to mitochondrial mutations、线粒体基因突变引起的共济失调、与遗传性共济失调相关的遗传性视神经病变
别名线粒体基因突变性共济失调、线粒体病共济失调、线粒体遗传性共济失调、线粒体相关共济失调
线粒体基因突变引起的共济失调的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性运动协调障碍：
- 患者逐渐出现步态不稳，走路摇晃，难以保持平衡（常见，70%-90%）。
- 手部动作笨拙：
- 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（常见，60%-80%）。
- 言语障碍：
- 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（常见，50%-70%）。
- 眼球震颤：
- 眼球运动不协调，可能出现水平性眼球震颤（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 肌阵挛：
- 不自主的肌肉抽搐或痉挛（较少见，10%-20%）。
- 感觉异常：
- 肢体麻木、刺痛感或其他感觉异常（较少见，10%-20%）。
- 认知功能下降：
- 记忆力减退、注意力不集中等（较少见，10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小脑功能障碍：
- 小脑浦肯野细胞和其他神经元发生退化，导致小脑功能障碍。表现为指鼻试验、跟膝胫试验阳性，轮替运动障碍（常见，70%-90%）。
- 眼球运动异常：
- 肌张力减低：
- 肌肉张力下降，特别是下肢（常见，50%-70%）。
非典型体征
- 深感觉障碍：
- 其他神经系统损害：
- 脑干、脊髓等其他中枢神经系统结构受累，可能导致更多的神经系统体征（较少见，10%-15%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- mtDNA或核基因突变检测：特定的线粒体DNA或编码线粒体相关蛋白的核基因组基因突变（检出率：高，70%-90%）。
- 血液乳酸水平检测：
- 乳酸水平升高：提示线粒体功能障碍（阳性率：约50%-70%）。
- 影像学表现：
- MRI检查：小脑萎缩，特别是在晚期患者中更为明显（异常率：约80%-90%）。
- 心电图：部分患者可能伴有心脏问题，如心律失常（阳性率：约20%-30%）。
注：临床表现因具体基因突变类型和患者的个体差异而异。线粒体基因突变引起的共济失调可以是多系统受累的复杂疾病，需要综合评估患者的临床表现、家族史和实验室检查结果进行诊断。