植烷酸贮积症引起的共济失调Ataxia due to Refsum disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Ataxia due to Refsum disease、植烷酸贮积症引起的共济失调
别名植烷酸贮积症共济失调、雷夫瑟姆病共济失调、雷夫瑟姆病性共济失调、雷夫塞姆病引起的共济失调
植烷酸贮积症引起的共济失调的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视网膜色素变性：
- 最初表现为夜盲症，患者在夜间或昏暗环境中视力显著下降（高，70%-90%）。
- 视野缩窄，视野中心或周边出现暗区（中，50%-70%）。
- 步态不稳和共济失调：
- 患者逐渐出现行走困难，步态摇晃、不稳（高，80%-90%）。
- 走路时容易跌倒，尤其是在黑暗或不平坦的地面（中，60%-80%）。
- 感觉障碍：
- 四肢远端振动觉和位置觉减退，以下肢为著（中，50%-70%）。
- 可伴有轻度痛觉或温度觉减退（低，30%-50%）。
- 言语障碍：
- 发音不清，说话含糊，称为构音障碍（中，50%-70%）。
- 眼球运动异常：
- 眼球震颤，尤其在水平方向上更为明显（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 肌肉无力：
- 肢体肌肉无力，尤其是下肢（低，20%-40%）。
- 手部精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（低，20%-40%）。
- 肌张力异常：
- 认知功能障碍：
- 部分患者可能出现轻度认知功能下降（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变：
- 视网膜色素变性，眼底可见骨细胞样色素沉积（高，80%-90%）。
- 视野检查显示中心或周边视野缺损（中，60%-80%）。
- 神经系统体征：
- 小脑型共济失调体征，包括指鼻试验、跟-膝-胫试验阳性（高，80%-90%）。
- 振动觉和位置觉减退，腱反射减弱甚至消失（中，60%-80%）。
- 眼球震颤，特别是在水平方向（中，50%-70%）。
- 其他系统受累：
- 皮肤鱼鳞病样改变（中，40%-60%）。
- 心脏受累，心律失常或心肌病（低，10%-30%）。
非典型体征
- 前庭功能异常：
- 前庭功能测试异常，如头脉冲试验阳性（低，20%-40%）。
- 骨骼畸形：
- 骨骼发育异常，如脊柱侧弯、关节挛缩（低，10%-30%）。
- 其他神经系统体征：
实验室与影像学特征
- 血清植烷酸水平：
- 基因检测：
- PHYH或PEX7基因突变阳性（高，90%-100%）。
- 影像学表现：
- MRI：小脑萎缩，特别是小脑蚓部（高，80%-90%）。
- CT：小脑萎缩（中，60%-80%）。
- 视网膜电图（ERG）：异常，提示视网膜功能障碍（高，80%-90%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率为大致估计。具体诊断需结合详细的病史、临床表现及实验室检查结果。
