弗里德赖希共济失调Friedreich ataxia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Friedreich ataxia、弗里德赖希共济失调、弗里德赖希共济失调伴选择性维生素E缺乏症、家族性孤立性维生素E缺乏症、AVED[孤立性维生素E缺乏症]、共济失调伴选择性维生素E缺乏症
别名弗里德里希共济失调、弗里德雷希共济失调、遗传性脊髓小脑性共济失调、遗传性共济失调伴心肌病、遗传性共济失调伴糖尿病、弗里德赖希型共济失调、弗里德赖希氏共济失调
弗里德赖希共济失调（8A03.10）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性步态共济失调：
- 早期表现为行走不稳、摇晃，逐渐进展为需要辅助行走甚至卧床不起（高，70%-90%）。
- 构音障碍：
- 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（高，60%-80%）。
- 手部协调不良：
- 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（中，50%-70%）。
- 眼球运动异常：
其他可能症状
- 肌张力减低：
- 深感觉障碍：
- 感觉异常，如下肢振动觉和位置觉减退（中，40%-60%）。
- 心脏问题：
- 糖尿病：
- 多饮、多尿、体重减轻等症状（低，10%-30%）。
- 骨骼畸形：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 步态异常：
- 步态摇晃、容易跌倒，双上肢也逐渐受到影响（高，70%-90%）。
- 腱反射改变：
- 下肢腱反射减弱直至消失，巴宾斯基征阳性（高，60%-80%）。
- 深感觉障碍：
- 震动觉、位置觉减退，闭目难立征阳性（中，50%-70%）。
- 构音障碍：
- 小脑蚓部受损引起的言语不清（高，60%-80%）。
- 骨骼畸形：
非典型体征
- 心脏问题：
- 糖尿病相关体征：
- 视网膜色素变性：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- FXN基因GAA三核苷酸重复序列纯合子扩展（检出率：约96%-98%）。
- 神经电生理检查：
- 感觉神经动作电位振幅降低或消失（异常率：约70%-80%）。
- 影像学表现：
- MRI：
- 脊髓萎缩（尤其后索和侧索），小脑体积正常或轻度萎缩（异常率：约60%-80%）。
- 心电图：
- 心脏病变时可出现QRS波增宽、T波倒置等心电图异常（异常率：约30%-50%）。
- 超声心动图：
- 左心室肥厚伴扩张（异常率：约40%-60%）。
注：临床表现因个体差异而异。疾病的进展速度和严重程度在不同患者中可能有所不同。遗传背景、发病年龄及伴随疾病等因素均会影响具体症状和体征的表现。