遗传性周期性共济失调Hereditary episodic ataxia

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(8A03.14) 遗传性周期性共济失调的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 周期性发作的共济失调：
   • 间歇性出现步态不稳和肢体协调障碍，每次发作持续数小时到数天，然后缓解（高，70%-90%）。
2. 运动功能障碍：
   • 行走困难、站立不稳、步态摇晃，患者常感到行走时需要支撑（高，70%-90%）。
3. 手部协调不良：
   • 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（高，60%-80%）。

其他可能症状

1. 言语障碍：
   • 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（中，50%-70%）。
2. 眼球运动障碍：
   • 眼球震颤（以下跳性眼震为主）和追踪运动异常（中，40%-60%）。
3. 其他神经系统症状：
   • 肌张力减低、深感觉障碍等（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 步态异常：
   • 宽基底步态，直线行走困难（高，70%-90%）。
2. 小脑功能障碍：
   • 小脑性共济失调的表现，如指鼻试验、跟膝胫试验阳性（高，70%-90%）。
3. 肌张力改变：
   • 肌张力减低，腱反射减弱（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 眼球运动异常：
   • 下跳性眼球震颤，扫视侵入（中，40%-60%）。
2. 自主神经症状：
   • 发作期可伴恶心、头痛（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • CACNA1A基因突变：见于多数家族性病例（检出率：约60%-80%）。
2. 电生理检查：
   • 眼震电图：可记录到特征性下跳性眼震（异常率：约50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • MRI：部分患者可见小脑蚓部萎缩（异常率：约50%-70%）。
   • CT：对小脑萎缩敏感性低，通常不作为首选（异常率：约30%-50%）。

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注：上述数据来源于可靠的医学文献和专业网站。由于具体数据支持有限，部分几率描述为相对词汇。实际临床表现和体征可能因个体差异而有所不同。