亨廷顿病Huntington disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A01.10

路径

08 神经系统疾病

关键词

索引词Huntington disease、亨廷顿病、HC[亨廷顿舞蹈病]、慢性进行性舞蹈病、慢性进行性遗传性舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、遗传性舞蹈病 [possible translation]、进行性遗传性舞蹈病 [possible translation]、进行性遗传性舞蹈病、遗传性舞蹈病

同义词Huntington chorea、chronic progressive chorea、chronic progressive hereditary chorea、HC - [Huntington chorea]、hereditary chorea、progressive hereditary chorea

缩写HD

别名大舞蹈病、亨廷顿症、亨廷顿氏病、亨廷顿舞蹈症、亨廷顿氏舞蹈病、亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：HTT基因CAG重复次数超过36次。这是确诊亨廷顿病的最可靠方法。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 运动障碍：舞蹈样不自主运动（四肢、面部和躯干的快速、突发性跳动或抽动），手足徐动。
  - 认知障碍：记忆力减退、执行功能障碍、注意力缺陷。
  - 精神障碍：抑郁、焦虑、易激惹、人格改变、精神病性症状。
- 家族史：有明确的亨廷顿病家族史，尤其是直系亲属中有确诊患者。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中HTT基因CAG重复次数超过36次即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括一项运动障碍、认知障碍或精神障碍）。
  - 家族史中有一级亲属确诊为亨廷顿病。

二、辅助检查

神经影像学检查：
- MRI或CT扫描：
  - 异常意义：尾状核萎缩（特别是尾状核头）、侧脑室前角扩大、大脑皮层尤其是前额叶区域萎缩。这些变化可以支持临床诊断，但不是确诊依据。
电生理检查：
- EEG：
  - 异常意义：部分患者在疾病晚期可能出现慢波增多等异常。虽然不是特异性指标，但有助于评估病情进展。
神经心理评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：通过标准化的认知功能测试（如MMSE、MoCA）发现记忆力、执行功能等方面的明显下降，有助于评估认知障碍的程度。
遗传咨询：
- 家系分析：
  - 判断逻辑：明确家族中亨廷顿病的遗传模式，提供遗传风险评估和咨询。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- HTT基因CAG重复次数：超过36次即可确诊亨廷顿病。这是最直接和可靠的诊断方法。
- 异常意义：CAG重复次数超过36次提示亨廷顿病；36-39次为中间范围，可能表现为晚发性疾病或不完全外显；40次以上几乎总是导致亨廷顿病。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：一般无特异性异常，但在某些情况下可能发现轻度贫血或白细胞计数变化。
- 生化检查：
  - 异常意义：肝功能、肾功能等一般无特异性异常，但可用于排除其他疾病。
脑脊液检查：
- 常规和生化：
  - 异常意义：一般无特异性异常，但在某些情况下可能发现轻微的蛋白质水平升高。
神经影像学特征：
- 尾状核萎缩：MRI或CT扫描可见尾状核头萎缩，侧脑室前角扩大。
- 皮质萎缩：大脑皮层尤其是前额叶区域萎缩。
电生理检查：
- EEG：
  - 异常意义：部分患者在疾病晚期可能出现慢波增多等异常。

四、总结

确诊核心依赖于HTT基因CAG重复次数的检测结果，结合典型症状及家族史。
辅助检查以神经影像学（如MRI/CT）和神经心理评估为主，用于评估病情进展和支持临床诊断。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和神经影像学特征。

权威依据：《Fields Virology》及相关领域权威期刊论文、流行病学监测数据。