亨廷顿病Huntington disease

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亨廷顿病 (8A01.10) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 运动障碍：

   • 舞蹈样不自主运动：表现为四肢、面部和躯干的快速、突发性跳动或抽动，这种运动是无目的、不规则且不对称。这是成人型亨廷顿病最具特征性的症状之一（90%-100%）。
   • 肌张力异常：早期可能表现为肌张力低下，青少年型（Westphal变异型）则以强直和运动迟缓为主（70%-80%）。

2. 认知障碍：

   • 执行功能障碍：计划、组织、解决问题的能力下降，是早期核心表现（50%-70%）。
   • 注意力缺陷：难以集中注意力，易分心（40%-60%）。
   • 记忆力减退：早期以工作记忆受损为主，逐渐进展为全面性痴呆（60%-80%）。

3. 精神障碍：

   • 抑郁：情绪低落、兴趣丧失、疲劳感（50%-70%）。
   • 焦虑：紧张不安、担心过度（30%-50%）。
   • 易激惹：情绪波动大，容易发怒（30%-50%）。
   • 人格改变：如冷漠、冲动控制障碍（20%-40%）。
   • 精神病性症状：妄想、幻觉（10%-20%）。

其他可能症状

1. 眼球运动异常：快速扫视运动启动延迟或受损（10%-20%）。
2. 睡眠障碍：失眠、昼夜节律紊乱（10%-20%）。
3. 性功能障碍：性欲减退、勃起功能障碍（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 舞蹈样不自主运动：全身性的不规则、不对称的快速跳动或抽动（成人型90%-100%）。
2. 肌张力低下：成人型常见肌张力降低，青少年型可见肌强直（30%-50%）。
3. 认知功能下降：通过神经心理评估可发现执行功能、注意力等领域的早期损害（60%-80%）。

非典型体征

1. 眼球运动障碍：扫视运动启动困难，垂直凝视受限（10%-20%）。
2. 癫痫发作：多见于青少年型（Westphal变异型）（5%-10%）。
3. 体重下降：由于高代谢状态和吞咽困难导致的进行性体重减轻（20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • HTT基因CAG重复次数：≥40次重复可确诊亨廷顿病；36-39次为不完全渗透等位基因（检出率接近100%）。

2. 神经影像学表现：

   • 尾状核萎缩：MRI可见尾状核头部萎缩伴侧脑室前角扩大（显症患者中80%-90%）。
   • 皮质萎缩：疾病晚期出现广泛皮层萎缩，前额叶显著（60%-80%）。

3. 电生理检查：

   • EEG异常：非特异性慢波增多，与皮质功能损害相关（20%-30%）。

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注：亨廷顿病是一种进行性疾病，其临床表现因个体差异而异。上述出现几率为一般估计值，具体情况可能有所不同。对于具体病例的诊断和治疗，请咨询专业医师。