亨廷顿病Huntington disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Huntington disease、亨廷顿病、HC[亨廷顿舞蹈病]、慢性进行性舞蹈病、慢性进行性遗传性舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、遗传性舞蹈病 [possible translation]、进行性遗传性舞蹈病 [possible translation]、进行性遗传性舞蹈病、遗传性舞蹈病
同义词Huntington chorea、chronic progressive chorea、chronic progressive hereditary chorea、HC - [Huntington chorea]、hereditary chorea、progressive hereditary chorea
别名大舞蹈病、亨廷顿症、亨廷顿氏病、亨廷顿舞蹈症、亨廷顿氏舞蹈病、亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿病 (8A01.10) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 运动障碍：
- 舞蹈样不自主运动：表现为四肢、面部和躯干的快速、突发性跳动或抽动，这种运动是无目的、不规则且不对称。这是成人型亨廷顿病最具特征性的症状之一（90%-100%）。
- 肌张力异常：早期可能表现为肌张力低下，青少年型（Westphal变异型）则以强直和运动迟缓为主（70%-80%）。
- 认知障碍：
- 执行功能障碍：计划、组织、解决问题的能力下降，是早期核心表现（50%-70%）。
- 注意力缺陷：难以集中注意力，易分心（40%-60%）。
- 记忆力减退：早期以工作记忆受损为主，逐渐进展为全面性痴呆（60%-80%）。
- 精神障碍：
- 抑郁：情绪低落、兴趣丧失、疲劳感（50%-70%）。
- 焦虑：紧张不安、担心过度（30%-50%）。
- 易激惹：情绪波动大，容易发怒（30%-50%）。
- 人格改变：如冷漠、冲动控制障碍（20%-40%）。
- 精神病性症状：妄想、幻觉（10%-20%）。
其他可能症状
- 眼球运动异常：快速扫视运动启动延迟或受损（10%-20%）。
- 睡眠障碍：失眠、昼夜节律紊乱（10%-20%）。
- 性功能障碍：性欲减退、勃起功能障碍（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 舞蹈样不自主运动：全身性的不规则、不对称的快速跳动或抽动（成人型90%-100%）。
- 肌张力低下：成人型常见肌张力降低，青少年型可见肌强直（30%-50%）。
- 认知功能下降：通过神经心理评估可发现执行功能、注意力等领域的早期损害（60%-80%）。
非典型体征
- 眼球运动障碍：扫视运动启动困难，垂直凝视受限（10%-20%）。
- 癫痫发作：多见于青少年型（Westphal变异型）（5%-10%）。
- 体重下降：由于高代谢状态和吞咽困难导致的进行性体重减轻（20%-30%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- HTT基因CAG重复次数：≥40次重复可确诊亨廷顿病；36-39次为不完全渗透等位基因（检出率接近100%）。
- 神经影像学表现：
- 尾状核萎缩：MRI可见尾状核头部萎缩伴侧脑室前角扩大（显症患者中80%-90%）。
- 皮质萎缩：疾病晚期出现广泛皮层萎缩，前额叶显著（60%-80%）。
- 电生理检查：
- EEG异常：非特异性慢波增多，与皮质功能损害相关（20%-30%）。
注：亨廷顿病是一种进行性疾病，其临床表现因个体差异而异。上述出现几率为一般估计值，具体情况可能有所不同。对于具体病例的诊断和治疗，请咨询专业医师。
