孤立性淀粉样脑血管病Isolated cerebral amyloid angiopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8B22.3

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关键词

索引词Isolated cerebral amyloid angiopathy、孤立性淀粉样脑血管病、CAA[脑淀粉样血管病]、大脑淀粉样血管病、血管淀粉样变性、家族性痴呆，英国型、家族性痴呆，丹麦型、遗传性淀粉样蛋白前体蛋白血管病、遗传性脑出血伴淀粉样变，荷兰型、遗传性脑出血伴淀粉样变，冰岛型、遗传性半胱氨酸酶抑制剂C淀粉样血管病、散发性淀粉样血管病

同义词CAA - [cerebral amyloid angiopathy]、cerebrum amyloid angiopathy、congophilic angiopathy

缩写CAA、ICAA

孤立性淀粉样脑血管病 (ICAA) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 脑组织活检或尸检中发现淀粉样蛋白在软脑膜和大脑皮质中小动脉壁中的沉积。
  - 使用刚果红染色法或其他特异性染色技术（如免疫组化）检测到β-淀粉样肽的沉积。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 突发性头痛，尤其是位于后头部区域。
  - 认知功能下降，表现为记忆力减退、定向力障碍、计算力下降等。
  - 多次反复发作的小量至中等程度脑叶出血。
- 影像学特征：
  - CT 或 MRI：多灶性自发性的脑实质出血，常见于枕叶、顶叶、额叶皮质和皮质下白质。
  - 磁共振成像（MRI）：梯度回波序列（GRE）或SWI序列显示微出血。
  - 数字减影血管造影（DSA）：可显示异常血管形态，但不是确诊依据。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（突发性头痛+多次脑叶出血）。
  - 影像学特征（CT/MRI显示多灶性脑叶出血+微出血）。

二、辅助检查

影像学检查：
- CT扫描：
  - 异常意义：发现多灶性脑叶出血，尤其是位于枕叶、顶叶、额叶皮质和皮质下白质的出血。
- MRI：
  - 异常意义：梯度回波序列（GRE）或SWI序列显示微出血，有助于早期诊断。
- 数字减影血管造影（DSA）：
  - 判断逻辑：排除其他血管病变，如动脉瘤、动静脉畸形等。虽然不是确诊依据，但有助于鉴别诊断。
认知功能评估：
- 神经心理测试：
  - 异常意义：认知功能下降，表现为记忆力减退、执行功能障碍等，提示可能伴有阿尔茨海默病症状。
遗传学检测：
- 基因测序：
  - 异常意义：检测特定基因变异（如APP、PSEN1/2），对于家族性ICAA的诊断具有重要意义。
血液生化检查：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示炎症反应，但非特异性。
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数和分类正常，用于排除感染等其他原因引起的脑出血。

三、实验室检查的异常意义

病理学检查：
- 脑组织活检或尸检阳性：直接确诊ICAA。
- 刚果红染色阳性：特异性染色技术，显示淀粉样蛋白沉积。
影像学检查：
- CT或MRI显示多灶性脑叶出血：提示ICAA可能性大。
- MRI GRE或SWI序列显示微出血：高度怀疑ICAA，特别是在老年人群中。
血液标志物：
- β-淀粉样肽水平：
  - 异常意义：目前尚无可靠的血液标志物用于ICAA的诊断，但未来研究可能会提供新的检测方法。
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）轻度升高：提示低度炎症状态，但非特异性。
遗传学检测：
- 特定基因变异：
  - 异常意义：检测到APP、PSEN1/2等基因变异，支持家族性ICAA的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查（脑组织活检或尸检），结合典型临床表现和影像学特征。
辅助检查以影像学（CT/MRI）为主，特别是MRI的GRE或SWI序列，有助于早期诊断。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果和影像学特征。血液标志物和遗传学检测可提供额外的支持信息。

权威依据：