佩-梅病Pelizaeus-Merzbacher disease

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编码8A44.0

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索引词Pelizaeus-Merzbacher disease、佩-梅病、迟发型Pelizaeus-Merzbacher病、迟发型佩利措伊斯-梅茨巴赫病、迟发型佩-梅病、先天型Pelizaeus-Merzbacher病、先天型佩-梅病、先天型佩利措伊斯-梅茨巴赫病、经典型Pelizaeus-Merzbacher病、经典型佩利措伊斯-梅茨巴赫病、经典型佩-梅病、中间型Pelizaeus-Merzbacher病、中间型佩-梅病、中间型佩利措伊斯-梅茨巴赫病、Pelizaeus-Merzbacher病女性携带者、佩利措伊斯-梅茨巴赫病女性携带者、佩-梅病女性携带者、Null综合征

缩写PMD

(8A44.0) 佩-梅病的核心症状与体征

佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，主要特征为弥漫性脑白质髓鞘形成障碍。以下是其核心症状与体征的详细描述：

症状（主观感受）

典型症状

眼球震颤：
- 患者常在婴儿期或儿童早期出现持续性的眼球震颤，表现为眼球不自主地快速来回移动（高，70%-90%）。
运动发育迟缓：
- 婴儿期可能表现为抬头、坐立和行走等大动作发育延迟（高，70%-90%）。
肌张力低下：
- 早期可能出现全身性肌张力减低，导致肌肉松弛无力（高，60%-80%）。
共济失调：
- 表现为步态不稳、手部精细动作能力差（高，50%-70%）。

其他可能症状

智力障碍：
- 部分患者伴有轻至中度的认知功能受损，如记忆力减退、注意力不集中等（中，30%-50%）。
言语障碍：
- 可能出现构音不清、语言表达困难（中，20%-40%）。
吞咽困难：
- 由于神经肌肉控制问题，部分患者可能出现吞咽困难（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统检查异常：
- 眼球震颤：持续性眼球震颤，通过临床检查可发现（高，70%-90%）。
- 肌张力低下：全身性肌张力减低，被动运动时阻力降低（高，60%-80%）。
- 共济失调：指鼻试验阳性、跟膝胫试验阳性（高，50%-70%）。
- 反射异常：深腱反射亢进（中，60%-80%）。
- 锥体束征：如巴宾斯基征阳性（中，50%-70%）。

非典型体征

视神经萎缩：
- 眼底检查可见视神经乳头苍白（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- PLP1 基因突变检测阳性（检出率：约80%-90%）。
磁共振成像 (MRI)：
- T2加权像上可见大脑白质广泛高信号区，呈现虎斑样外观（异常率：约90%-95%）。
脑电图 (EEG)：
- 可见非特异性慢波活动，但通常无癫痫样放电（异常率：约40%-60%）。
视觉诱发电位 (VEP)：
- 提示视神经传导速度减慢（异常率：约50%-70%）。

注：佩-梅病的症状和体征因个体差异而异，病情严重程度也有所不同。上述出现几率为一般情况下的统计结果，具体表现需结合患者的临床表现及辅助检查综合判断。对于疑似佩-梅病的患者，建议及时就医进行专业评估和治疗。