周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C74

子码范围8C74.0 - 8C74.Z

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索引词Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability

同义词周期性瘫痪或肌肉膜兴奋性障碍

缩写PP、PME

别名周期性无力症、间歇性麻痹、间歇性肌无力、阵发性麻痹、阵发性肌无力

周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病史和临床表现：
  - 反复发作的弛缓性瘫痪，尤其是对称性分布，下肢比上肢更易受累。
  - 发作频率与持续时间个体差异较大，短则数分钟长至数天甚至几周不等，其间歇期内症状完全消失。
支持条件（实验室与电生理依据）：
- 血液电解质检测：
  - 血钾水平显著偏离正常范围（低钾型 <3.5 mmol/L 或高钾型 >5.0 mmol/L）。
- 肌电图检查：
  - 显示典型的静息电位改变以及重复刺激试验阳性反应。
- 基因检测：
  - 检出特定离子通道基因突变（如SCN4A、KCNE3等）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项，并结合以下支持条件中的至少一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（突发性的骨骼肌无力或瘫痪）。
  - 血液电解质检测异常（血钾水平显著偏离正常范围）。

影像学检查：
- 肌肉MRI：
  - 异常意义：可以发现肌肉水肿、炎症或萎缩，有助于排除其他原因引起的肌肉病变。
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏功能，排除心律失常或其他心脏疾病。
电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
  - 判断逻辑：通过NCV和EMG检查，可以评估神经-肌肉接头的功能状态，显示静息电位改变及重复刺激试验阳性反应，有助于确诊周期性麻痹。
- 重复神经刺激：
  - 异常意义：在某些类型中，重复神经刺激可能显示递减反应，进一步支持诊断。
代谢功能检查：
- 甲状腺功能检测：
  - 异常意义：排除甲状腺功能亢进（甲亢）引起的继发性周期性麻痹，特别是亚洲人群。
- 血糖和胰岛素水平：
  - 异常意义：评估糖代谢状态，特别是在高碳水化合物饮食后诱发的低钾型周期性麻痹中尤为重要。

血液电解质检测：
- 血钾水平异常：
  - 低钾型周期性麻痹患者的血钾水平显著降低（<3.5 mmol/L）。
  - 高钾型周期性麻痹患者的血钾水平升高（>5.0 mmol/L）。
- 血钠、钙等离子水平：
  - 评估其他电解质是否平衡，排除复合因素引起的症状。
基因检测：
- 特定基因突变：
  - 检出特定离子通道基因突变（如SCN4A、KCNE3等），有助于明确遗传类型和家族史。
  - 对于有家族史的患者，基因检测是确诊的重要手段。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 一般无明显异常，但在并发感染时可能会升高。
- 红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）：
  - 通常正常，但在并发炎症或感染时可能会升高。
甲状腺功能检测：
- T3、T4和TSH水平：
  - 评估甲状腺功能状态，排除甲状腺功能亢进引起的继发性周期性麻痹。
肌酸激酶（CK）水平：
- 异常意义：
  - 通常正常，但在部分病例中可能会轻度升高，尤其是在肌肉损伤较重的情况下。

权威依据：《中国实用内科杂志》关于周期性麻痹的研究报道及其他专业医学网站提供的资料。