周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability

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周期性麻痹或肌肉膜兴奋性障碍的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 突发性的骨骼肌无力或瘫痪：
   • 突然出现的四肢无力，严重程度从轻微不适到完全丧失行动能力不等。通常是对称分布，且下肢比上肢更易受累（高，70%-90%）。
2. 感觉异常：
   • 少数患者可能感到轻微麻木感或刺痛感（低，10%-20%）。
3. 发作频率和持续时间：
   • 发作频率与持续时间个体差异较大，短则数分钟长至数天不等（高，80%-100%）。其间歇期内症状完全消失。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 可能伴有心悸、恶心等自主神经症状（低，10%-20%）。
2. 肌肉疼痛：
   • 部分患者可能在发作期间感到肌肉僵硬或酸痛（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌力下降：
   • 体检时发现明显的肌力下降，尤其是近端肌肉群（高，70%-90%）。
2. 腱反射减弱或消失：
   • 深腱反射如膝跳反射明显减弱或消失（高，70%-90%）。
3. 血清钾水平异常：
   • 发作期血液电解质检测可观察到血钾水平异常（低钾或高钾），是诊断的重要依据（高，80%-100%）。

非典型体征

1. 神经肌肉电生理异常：
   • 肌电图显示静息期肌肉动作电位幅度降低或肌肉兴奋性改变（中，50%-70%）。
2. 心脏节律异常：
   • 严重低钾或高钾血症时可能出现心电图异常，如T波低平、U波出现或高尖T波（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液电解质检测
   • 血钾水平异常（检出率：约80%-100%）：低钾型周期性麻痹发作期血钾显著降低，高钾型则升高。
2. 肌电图检查
   • 静息电位异常（异常率：约50%-70%）：发作期可见肌肉兴奋性降低或动作电位幅度下降。
3. 基因检测
   • 特定基因突变（检出率：约60%-80%）：家族性病例中可检测到离子通道基因突变，如CACNA1S、SCN4A等。

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注：上述数据基于综合文献资料提供，具体发生几率可能因个体差异而异。临床表现因病因类型、遗传背景及诱因不同而有所区别。