脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码8A03.16

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08 神经系统疾病

关键词

索引词Spinocerebellar ataxia、脊髓小脑性共济失调、常染色体显性遗传小脑共济失调1型、脊髓小脑共济失调1型、脊髓小脑共济失调12型、脊髓小脑共济失调13型、脊髓小脑共济失调16型、脊髓小脑共济失调17型、脊髓小脑共济失调18型、脊髓小脑共济失调19型、脊髓小脑共济失调2型、脊髓小脑共济失调21型、脊髓小脑共济失调22型、脊髓小脑共济失调23型、脊髓小脑共济失调27型、脊髓小脑共济失调28型、脊髓小脑共济失调3型、Machado-Joseph病、马查多-约瑟夫病、Machado-Joseph病1型、马查多-约瑟夫病1型、Machado-Joseph病2型、马查多-约瑟夫病2型、Machado-Joseph病3型、马查多-约瑟夫病3型、脊髓小脑共济失调32型、脊髓小脑共济失调35型、脊髓小脑共济失调36型、脊髓小脑共济失调4型、脊髓小脑共济失调8型、常染色体显性遗传小脑共济失调2型、脊髓小脑共济失调7型、常染色体显性遗传小脑共济失调3型、脊髓小脑共济失调10型、脊髓小脑共济失调11型、脊髓小脑共济失调14型、脊髓小脑共济失调15型、脊髓小脑共济失调15/16型、脊髓小脑共济失调20型、脊髓小脑共济失调25型、脊髓小脑共济失调26型、脊髓小脑共济失调29型、脊髓小脑共济失调30型、脊髓小脑共济失调31型、脊髓小脑共济失调5型、脊髓小脑共济失调6型、常染色体显性遗传小脑共济失调4型

缩写SCA

别名脊髓小脑共济失调

脊髓小脑性共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

步态不稳：

患者常表现为行走时摇摆不定，容易摔倒（70%-90%）。

动作笨拙：

四肢协调障碍，手部精细动作困难，如写字、扣纽扣等变得困难（60%-80%）。

言语不清（构音障碍）：

发音含糊，说话不清楚（50%-70%）。

眼球震颤：

眼球运动异常，可能出现眼球震颤（40%-60%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

可能伴有头痛、头晕、疲劳等症状（10%-20%）。

吞咽困难：

进食时易呛咳，吞咽功能受损（10%-20%）。

认知功能下降：

记忆力减退、注意力不集中等（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

步态异常：

步基宽、步态摇晃，Romberg征阴性（小脑性共济失调典型表现）（70%-90%）。

平衡问题：

站立或行走时平衡障碍（60%-80%）。

眼球运动异常：

眼球震颤，扫视异常（40%-60%）。

发音问题：

构音障碍，语言清晰度下降（50%-70%）。

手部协调问题：

手指精细动作能力下降，意向性震颤（60%-80%）。

腱反射异常：

腱反射亢进或减弱（取决于亚型，如SCA3可伴腱反射消失）（50%-70%）。

非典型体征

肌肉萎缩：

四肢尤其是下肢的肌肉萎缩（20%-30%）。

锥体束征：

如Babinski征阳性（部分亚型如SCA3中出现，10%-20%）。

并发症相关体征：

特定亚型表现（如SCA7的视网膜色素变性，SCA1的周围神经病）（5%-10%）。

实验室与影像学特征

基因检测：

特定SCA亚型的基因突变（检出率：约80%-90%，部分罕见亚型可能漏检）。

神经电生理检查：

诱发电位异常，如视觉诱发电位（VEP）和体感诱发电位（SSEP）（异常率：约70%-80%）。

影像学表现：

MRI显示小脑萎缩（尤其是小脑蚓部和半球），浦肯野细胞丢失（异常率：约90%-95%）。
DTI（弥散张量成像）显示小脑-脑干通路白质纤维束损伤（敏感性高）。

以上信息基于现有文献和专业资料整理而成。对于具体病例的诊断和处理，请咨询专业医生以获得个性化建议。