神经系统浅表性铁质沉着Superficial siderosis of the nervous system 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Superficial siderosis of the nervous system、神经系统浅表性铁质沉着、血管异常引起的表面铁质沉积症、动脉瘤引起的表面铁质沉积症、动静脉畸形引起的表面铁质沉积症、海绵状血管瘤引起的表面铁质沉积症、其他血管异常引起的表面铁质沉积症、中枢神经系统肿瘤引起的表面铁质沉积症、神经根撕脱引起的表面铁质沉积症、既往神经外科手术引起的表面铁质沉积症、头部损伤或创伤引起的表面铁质沉积症、脑淀粉样血管病引起的表面铁质沉积症、其他原因引起的表面铁质沉积症、病因不明的表面铁质沉积症
展开 神经系统浅表性铁质沉着（8E42）的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
感音神经性耳聋 ：
通常是双侧且逐渐加重，表现为高频范围首先受影响（高，70%-90%）。
小脑共济失调 ：
步态不稳、协调障碍，晚期可进展至完全依赖轮椅生活（高，60%-80%）。
锥体束征象 ：
肌力减退、腱反射亢进伴巴宾斯基征阳性（中等，40%-60%）。
较少见但值得注意的症状
痴呆状态 ：
括约肌失控 ：
嗅觉丧失 ：
部分患者可能有嗅觉减退或完全丧失（低，5%-15%）。
瞳孔不对称 ：
感觉缺失 ：
眼球运动受限 ：
眼外肌麻痹，导致复视或眼球运动障碍（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
听力损失 ：
纯音测听显示高频范围听力下降（高，70%-90%）。
小脑性共济失调 ：
指鼻试验、跟-膝-胫试验异常（高，60%-80%）。
锥体束征象 ：
肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（中等，40%-60%）。
非典型体征
认知功能障碍 ：
简易精神状态检查（MMSE）评分降低（低，10%-30%）。
膀胱功能障碍 ：
嗅觉测试异常 ：
瞳孔异常 ：
感觉异常 ：
眼外肌麻痹 ：
实验室与影像学特征
脑脊液分析 ：
脑脊液黄变症（xanthochromia），可见含铁血黄素颗粒（高，70%-90%）。
神经影像学 ：
T2加权MRI ：中枢神经系统表面极低信号表现，提示铁沉积（高，90%-95%）。FLAIR序列 ：蛛网膜下腔可见异常信号（高，80%-90%）。
血管造影 ：
可能发现动脉瘤、动静脉畸形等出血源（中等，30%-50%）。
基因检测 ：
在适当情况下进行，以排除遗传性因素（低，10%-20%）。
注：临床表现因个体差异和病因不同而有所变化。诊断时应结合详细的病史、体检及辅助检查结果综合判断。
