神经系统浅表性铁质沉着Superficial siderosis of the nervous system

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码8E42

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关键词

索引词Superficial siderosis of the nervous system、神经系统浅表性铁质沉着、血管异常引起的表面铁质沉积症、动脉瘤引起的表面铁质沉积症、动静脉畸形引起的表面铁质沉积症、海绵状血管瘤引起的表面铁质沉积症、其他血管异常引起的表面铁质沉积症、中枢神经系统肿瘤引起的表面铁质沉积症、神经根撕脱引起的表面铁质沉积症、既往神经外科手术引起的表面铁质沉积症、头部损伤或创伤引起的表面铁质沉积症、脑淀粉样血管病引起的表面铁质沉积症、其他原因引起的表面铁质沉积症、病因不明的表面铁质沉积症

缩写SSNS

神经系统浅表性铁质沉着（8E42）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

感音神经性耳聋：

通常是双侧且逐渐加重，表现为高频范围首先受影响（高，70%-90%）。

小脑共济失调：

步态不稳、协调障碍，晚期可进展至完全依赖轮椅生活（高，60%-80%）。

锥体束征象：

肌力减退、腱反射亢进伴巴宾斯基征阳性（中等，40%-60%）。

较少见但值得注意的症状

痴呆状态：

记忆力下降、认知功能减退（低，10%-30%）。

括约肌失控：

尿失禁或便秘（低，10%-20%）。

嗅觉丧失：

部分患者可能有嗅觉减退或完全丧失（低，5%-15%）。

瞳孔不对称：

瞳孔大小不等（低，5%-10%）。

感觉缺失：

感觉异常，如麻木或刺痛（低，5%-10%）。

眼球运动受限：

眼外肌麻痹，导致复视或眼球运动障碍（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

听力损失：

纯音测听显示高频范围听力下降（高，70%-90%）。

小脑性共济失调：

指鼻试验、跟-膝-胫试验异常（高，60%-80%）。

锥体束征象：

肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（中等，40%-60%）。

非典型体征

认知功能障碍：

简易精神状态检查（MMSE）评分降低（低，10%-30%）。

膀胱功能障碍：

尿动力学检查异常（低，10%-20%）。

嗅觉测试异常：

嗅觉阈值升高或丧失（低，5%-15%）。

瞳孔异常：

瞳孔对光反射不对称（低，5%-10%）。

感觉异常：

针刺觉、触觉、振动觉减退（低，5%-10%）。

眼外肌麻痹：

眼球运动受限，复视（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

脑脊液分析：

脑脊液黄变症（xanthochromia），可见含铁血黄素颗粒（高，70%-90%）。

神经影像学：

T2加权MRI：中枢神经系统表面极低信号表现，提示铁沉积（高，90%-95%）。
FLAIR序列：蛛网膜下腔可见异常信号（高，80%-90%）。

血管造影：

可能发现动脉瘤、动静脉畸形等出血源（中等，30%-50%）。

基因检测：

在适当情况下进行，以排除遗传性因素（低，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异和病因不同而有所变化。诊断时应结合详细的病史、体检及辅助检查结果综合判断。