神经系统浅表性铁质沉着Superficial siderosis of the nervous system

更新时间：2025-05-27 22:56:28

编码8E42

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关键词

索引词Superficial siderosis of the nervous system、神经系统浅表性铁质沉着、血管异常引起的表面铁质沉积症、动脉瘤引起的表面铁质沉积症、动静脉畸形引起的表面铁质沉积症、海绵状血管瘤引起的表面铁质沉积症、其他血管异常引起的表面铁质沉积症、中枢神经系统肿瘤引起的表面铁质沉积症、神经根撕脱引起的表面铁质沉积症、既往神经外科手术引起的表面铁质沉积症、头部损伤或创伤引起的表面铁质沉积症、脑淀粉样血管病引起的表面铁质沉积症、其他原因引起的表面铁质沉积症、病因不明的表面铁质沉积症

缩写SSNS

神经系统浅表性铁质沉着的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

神经系统浅表性铁质沉着（Superficial Siderosis of the Nervous System, SSNS）是一种罕见疾病，其特征在于慢性或反复发作的蛛网膜下腔出血导致游离铁在中枢神经系统的软脑膜和蛛网膜表面沉积。铁的长期存在引起炎症反应、细胞毒性损伤以及氧化应激，最终导致神经元功能障碍及退化。

病因学特征

血管异常机制：
- 主要由各种形式的血管病变引发，包括但不限于动脉瘤、动静脉畸形（AVM）、海绵状血管瘤等。这些情况下的微小出血事件虽然可能不会造成急性症状，但足以使血液成分渗入到蛛网膜下腔。
创伤与手术相关因素：
- 头部严重外伤或神经外科手术后的并发症也可能成为SSNS的原因之一。手术过程中对血管结构的直接损害或是术后瘢痕组织形成过程中发生的隐匿性出血均为潜在来源。
其他潜在诱因：
- 某些情况下，如颈椎病变导致脊髓受压引起的局部血液循环改变、某些类型肿瘤（尤其是位于脑干附近者）生长过程中的血管侵蚀，甚至不明原因的自发性出血都可能是触发因素。

病理机制

铁代谢紊乱：
- 长期暴露于过量铁离子环境下，通过Fenton反应生成活性氧物种（ROS），进而诱导脂质过氧化作用，破坏细胞膜稳定性，干扰正常生理功能。
神经元损伤途径：
- 游离铁离子能够促进钙离子内流，激活多种信号通路，如凋亡级联反应；同时抑制抗氧化防御系统，加剧氧化损伤程度。
- 金属转运蛋白如转铁蛋白及其受体表达水平的变化亦参与了病理进程，影响铁稳态调控能力。
特定部位易损性差异：
- 不同区域的神经系统组织对于铁毒性的敏感度存在显著差异。例如，听觉传导路径中的螺旋器尤为脆弱，因此感音神经性耳聋常作为首发表现出现；而小脑共济失调则反映了该区域特有的高耗能需求使其更易于受损。

临床表现

主要症状群：
- 听力损失：通常是双侧且逐渐加重，表现为高频范围首先受影响。
- 小脑性共济失调：步态不稳、协调障碍，晚期可进展至完全依赖轮椅生活。
- 锥体束征象：肌力减退、腱反射亢进伴巴宾斯基征阳性。
少见但值得注意的症状：
- 痴呆状态、尿失禁/便秘、嗅觉丧失、瞳孔不对称、感觉缺失、眼球运动受限等。

参考文献：根据上述资料综合整理，并非直接引用具体文献条目。关于神经系统浅表性铁质沉着症的具体案例分析、影像学诊断方法等内容可进一步查阅专业期刊如《Annals of Neurology》等相关文章。