获得性部分脂肪营养不良Acquired partial lipodystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Acquired partial lipodystrophy、获得性部分脂肪营养不良、Barraquer-Simons综合征、进行性头颅胸廓脂肪营养不良
同义词Barraquer-Simons syndrome、Progressive cephalothoracic lipodystrophy
别名Barraquer-Simons综合症、进行性头颅胸部脂肪营养不良、获得性局部脂肪萎缩
获得性部分脂肪营养不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：面部、颈部、胸部及上肢等部位皮下脂肪显著减少，而大腿部位脂肪可能增多。
- 影像学检查：超声、CT或MRI显示皮下脂肪层减少和内脏脂肪增多。
- 排除其他疾病：排除先天性脂肪营养不良、库欣综合征、甲状腺功能亢进等其他可能导致脂肪分布异常的疾病。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 免疫机制：存在针对脂肪细胞抗原的自身抗体。
- 感染因素：近期有病毒感染史（如麻疹、流行性腮腺炎）。
- 遗传易感性：家族中有类似病例或特定基因背景。
- 代谢紊乱：伴有高脂血症、糖尿病等代谢异常。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意两项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（面部、颈部、胸部及上肢皮下脂肪减少，大腿脂肪增多）。
- 血脂异常（高三酰甘油血症和低HDL胆固醇）。
- 皮肤活检显示脂肪细胞减少和纤维化。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
- 异常意义：可以直观显示皮下脂肪层减少和内脏脂肪增多，有助于诊断和评估病情严重程度。
- 血液检查：
- 血脂谱：
- 异常意义：高脂血症，尤其是高三酰甘油血症和低HDL胆固醇，提示代谢紊乱。
- 血糖检测：
- 异常意义：糖耐量受损或糖尿病，进一步支持代谢异常的诊断。
- 甲状腺功能检查：
- 异常意义：甲状腺功能亢进，排除其他内分泌疾病。
- 皮肤活检：
- 异常意义：显示脂肪细胞减少和纤维化，支持脂肪组织损伤的病理诊断。
- 自身抗体检测：
- 异常意义：检测针对脂肪细胞抗原的自身抗体，支持自身免疫机制的诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 血脂谱：
- 高三酰甘油血症：提示脂肪代谢异常。
- 低HDL胆固醇：提示心血管疾病风险增加。
- 血糖检测：
- 糖耐量受损：提示胰岛素抵抗。
- 糖尿病：进一步支持代谢紊乱的诊断。
- 甲状腺功能检查：
- 甲状腺功能亢进：排除甲状腺相关疾病，提示代谢率升高。
- 自身抗体检测：
- 血液常规：
- 肝功能检查：
- 电解质和肾功能：
- 电解质紊乱：提示代谢异常。
- 肾功能异常：提示并发症的存在。
- 皮肤活检：
- 脂肪细胞减少和纤维化：直接反映脂肪组织的病理改变。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学检查结果，结合血脂谱和血糖检测，排除其他可能导致脂肪分布异常的疾病。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI）和血液检查为主，帮助评估病情和排除其他病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂谱、血糖、甲状腺功能等指标，以及皮肤活检结果。
权威依据：《获得性脂肪营养不良诊疗指南》、《内分泌代谢性疾病诊断与治疗》。