获得性部分脂肪营养不良Acquired partial lipodystrophy 更新时间：2025-06-18 11:35:59 关键词 索引词 Acquired partial lipodystrophy、获得性部分脂肪营养不良、Barraquer-Simons综合征、进行性头颅胸廓脂肪营养不良
展开 同义词 Barraquer-Simons syndrome、Progressive cephalothoracic lipodystrophy
展开 别名 Barraquer-Simons综合症、进行性头颅胸部脂肪营养不良、获得性局部脂肪萎缩
展开 (EF01.0)获得性部分脂肪营养不良的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
渐进性上半身脂肪萎缩 ：
面部消瘦 ：颧骨突出、面颊凹陷，形成“鹰钩鼻”样外观（高，90%-95%）[^1][^2]。颈部、胸部及上肢脂肪减少 ：患者自觉上半身皮下脂肪逐渐变薄（高，80%-90%）[^3]。
下肢脂肪堆积 ：
大腿及臀部脂肪肥厚 ：与上半身脂肪萎缩形成鲜明对比（常见，60%-80%）[^4]。
非典型症状
代谢异常相关症状 ：
胰岛素抵抗 ：表现为多饮、多尿（低，10%-20%）[^5]。高甘油三酯血症 ：偶发腹痛（胰腺炎风险）（低，15%-25%）[^6]。
心理社会影响 ：
体像障碍 ：因外貌改变导致焦虑或抑郁（常见，50%-70%）[^7]。
体征（客观检测结果） 典型体征
脂肪分布异常 ：
“头胸型”脂肪丢失模式 ：脂肪萎缩从面部向胸腹部延伸，保留下肢脂肪（特异性高，90%-95%）[^8]。皮肤紧绷 ：脂肪萎缩区域皮肤直接贴附于肌肉或骨骼（常见，80%-90%）[^9]。
自身免疫相关体征 ：
低补体C3血症 ：血清补体C3水平降低（高，70%-85%）[^10]。C3肾炎因子阳性 ：与膜增生性肾小球肾炎相关（中等，40%-60%）[^11]。
并发症相关体征
肾脏损害 ：
蛋白尿/血尿 ：提示膜增生性肾小球肾炎（中等，20%-30%）[^12]。
肝脂肪变性 ：
肝肿大 ：超声显示肝脏回声增强（低，15%-25%）[^13]。
实验室特征
免疫学检测 ：
抗核抗体阳性 ：与系统性红斑狼疮等自身免疫病相关（中等，30%-40%）[^14]。
代谢指标异常 ：
高甘油三酯血症 ：TG > 150 mg/dL（中等，40%-50%）[^15]。胰岛素水平升高 ：空腹胰岛素 > 15 μIU/mL（低，10%-20%）[^16]。
影像学特征
双能X线吸收法（DEXA） ：
上肢/下肢脂肪量比值降低 ：比值 < 0.5提示诊断（特异性高，90%-95%）[^17]。
腹部超声 ：
肝脂肪变性 ：肝回声增强（低，15%-25%）[^18]。
注释 ：
性别差异 ：女性患者占比约75%，男性较少见[^19]。发病年龄 ：中位发病年龄为7-8岁，儿童期起病为主（77%）[^20]。自身免疫关联 ：约10%患者合并系统性红斑狼疮或皮肌炎[^21]。
参考文献 ：J Clin Endocrinol Metab , 2004.J Clin Endocrinol Metab , 2023.Our Dermatol Online , 2019.