局灶性掌跖角皮病Focal palmoplantar keratodermas
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Focal palmoplantar keratodermas、局灶性掌跖角皮病、非综合征性钱币状或线状掌跖角皮病、条纹状掌跖角皮病、Brunauer-Fuhs-Siemens角皮病、钱币状掌跖角皮病、遗传性疼痛性胼胝、钱币状掌跖角化病、综合征性钱币状或线性掌跖角皮病、掌跖角皮病-口腔白色角化症-食管癌、Howel-evans综合征、胼胝症伴食管癌、豪威尔-伊文思综合征、掌跖皮肤角化病-口腔白色角化症-食管癌、乳头状疣掌跖角皮病–牙齿发育不良、Jakac-Wolf角皮病、Jakac-Wolf 皮肤角化病、少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎综合征、HOPP [少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎]综合征
别名Jakac-Wolf皮肤角化病、HOPP[少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎]综合征
局灶性掌跖角皮病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：手掌和/或脚底出现局限性的、边界清晰的黄色角化斑块，边缘常伴有淡红色。
- 组织病理学检查：显示表皮层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层致密且缺乏弹性。
- 支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型症状：
- 皮肤改变：患者常感到手掌和/或脚底出现局限性、坚硬的黄色角化斑块，有时伴有红斑边缘。这些斑块通常不会引起疼痛，但在受到机械刺激时可能会出现轻微不适。
- 瘙痒感：部分患者可能会有轻度到中度的瘙痒感，特别是在天气干燥或皮肤受压的情况下。
- 体征：
- 皮肤外观：掌跖部出现局限性的、边界清晰的黄色角化斑块，边缘常呈淡红色。
- 分布特点：病变可以单独累及手掌或脚底，也可同时累及两者。
- 家族史：具有明确的家族遗传史，常见为常染色体显性遗传（AD）或隐性遗传（AR）。
- 基因检测：通过基因检测发现相关基因突变，如KRT1、KRT9等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮肤改变+分布特点）。
- 家族遗传史或基因检测阳性结果。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：主要用于排除其他骨骼或软组织疾病，局灶性掌跖角皮病本身在X线上无特异性表现。
- 超声检查：可用于评估皮肤厚度及深层结构，但无特异性发现。
- 皮肤镜检查：
- 异常意义：皮肤镜下可见局部皮肤增厚，角质层致密，有助于鉴别其他皮肤病。
- 基因检测：
- 异常意义：检测出KRT1、KRT9等相关基因突变，支持遗传性掌跖角皮病的诊断。
- 组织病理学检查：
- 异常意义：显示表皮层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层致密且缺乏弹性，是确诊的重要依据。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阳性结果：检测出KRT1、KRT9等相关基因突变，直接支持遗传性掌跖角皮病的诊断。
- 阴性结果：不完全排除该病，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
- 组织病理学检查：
- 异常意义：表皮层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层致密且缺乏弹性，是确诊的主要依据。
- 皮肤活检：
- 异常意义：显示表皮增生、角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展，有助于与其他皮肤病鉴别。
- 血液检查：
- 炎症标志物：一般无特异性升高，但在继发感染时可能出现CRP、ESR等炎症指标升高。
- 免疫学检查：一般无特异性异常，但在某些情况下可能用于排除自身免疫性疾病。
- 微生物培养：
- 异常意义：在继发感染时，可检测出细菌或真菌，但不是主要诊断依据。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现（皮肤改变+分布特点）和组织病理学检查结果。
- 辅助检查以基因检测、皮肤镜检查和组织病理学检查为主，影像学检查主要用于排除其他疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变检测和组织病理学结果，避免依赖单一指标。
权威依据：《中华皮肤科杂志》、《中国现代医学杂志》等相关专业期刊发表的研究成果。