局灶性掌跖角皮病Focal palmoplantar keratodermas
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关键词
索引词Focal palmoplantar keratodermas、局灶性掌跖角皮病、非综合征性钱币状或线状掌跖角皮病、条纹状掌跖角皮病、Brunauer-Fuhs-Siemens角皮病、钱币状掌跖角皮病、遗传性疼痛性胼胝、钱币状掌跖角化病、综合征性钱币状或线性掌跖角皮病、掌跖角皮病-口腔白色角化症-食管癌、Howel-evans综合征、胼胝症伴食管癌、豪威尔-伊文思综合征、掌跖皮肤角化病-口腔白色角化症-食管癌、乳头状疣掌跖角皮病–牙齿发育不良、Jakac-Wolf角皮病、Jakac-Wolf 皮肤角化病、少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎综合征、HOPP [少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎]综合征
别名Jakac-Wolf皮肤角化病、HOPP[少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎]综合征
局灶性掌跖角皮病（EC20.31）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
皮肤改变：
- 患者常感到手掌和/或脚底出现局限性、坚硬的黄色角化斑块，有时伴有红斑边缘。这些斑块通常不会引起疼痛，但在受到机械刺激时可能会出现轻微不适（常见）。
-
瘙痒感：
- 部分患者可能会有轻度到中度的瘙痒感，特别是在天气干燥或皮肤受压的情况下（较少见）。
其他可能症状
- 多汗症：
- 一些患者可能伴有掌跖多汗，导致局部潮湿（较少见）。
- 疼痛：
- 在严重病例中，由于角化斑块增厚，可能导致行走困难或者影响日常活动（罕见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤外观：
- 掌跖部出现局限性的、边界清晰的黄色角化斑块，边缘常呈淡红色（高，80%-90%）。
- 角化斑块质地坚硬，表面光滑或粗糙，色黄酷似胼胝或呈疣状增生（高，70%-80%）。
- 分布特点：
- 病变可以单独累及手掌或脚底，也可同时累及两者（常见）。
非典型体征
- 水疱：
- 极少数患者可能因摩擦或继发反应出现暂时性小水疱，但水疱不是本病特征（极低，＜5%）。
- 并发症：
- 继发感染或其他皮肤问题，如继发性湿疹或真菌感染（较低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因突变检测：
- 部分遗传性病例可通过基因检测发现相关基因突变，如KRT16、KRT6C等（阳性率：约30%-50%）。
- 组织病理学检查：
- 显示表皮层显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层致密且缺乏弹性（异常率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 影像学检查通常无特异性表现，主要用于排除其他疾病（异常率：低，5%-10%）。
注：临床表现因遗传类型、个体差异及环境因素而异。遗传性掌跖角皮病多为家族性，而获得性因素可能导致病情加重或诱发。在诊断和治疗过程中，请咨询专业医师以获取准确信息。