酪氨酸血症2型Tyrosinaemia type 2 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Tyrosinaemia type 2、酪氨酸血症2型、肝酪氨酸氨基转移酶缺乏、酪氨酸转氨酶缺乏、角化病-角膜营养不良、眼皮肤酪氨酸血症、里希纳综合征
展开 同义词 Hepatic tyrosine aminotransferase deficiency、Tyrosine transaminase deficiency、Keratosis palmoplantaris - corneal dystrophy、Oculocutaneous tyrosinaemia、Richner-Hanhart syndrome
展开 别名 角化性掌跖-角膜营养不良、角化病-角膜营养不良综合征、先天性高酪氨酸血症2型
展开 酪氨酸血症2型的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 酪氨酸血症2型（Tyrosinemia type 2, TYS2）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其主要特点是高酪氨酸血症和相关的特定眼部、皮肤症状。该病由于肝酪氨酸氨基转移酶（TAT）的缺陷，导致酪氨酸无法正常代谢为4-羟基苯丙酮酸（4-OH-phenylpyruvate），从而引发一系列病理变化。患者通常表现为眼睛发红、畏光、过度流泪和疼痛以及掌跖角化过度等症状。
病因学特征
遗传背景 ：
酪氨酸血症2型是由于位于染色体16q22-q24上的TAT基因突变所引起。TAT基因编码肝酪氨酸氨基转移酶，此酶在酪氨酸转化为4-羟基苯丙酮酸的过程中起关键作用。
该疾病遵循常染色体隐性遗传模式，即个体需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
生化机制 ：
在TAT缺乏的情况下，酪氨酸不能被有效降解，造成体内酪氨酸水平异常升高。
高浓度的酪氨酸及其旁路代谢产物（如酪胺）对眼表组织具有毒性作用，特别是对角膜上皮细胞产生损伤，引发角膜营养不良和其他相关的眼部问题。
极少数病例中可能观察到神经系统影响，但其机制尚不明确，可能与长期代谢紊乱间接相关。
生理与病理诱因 ：
眼部表现：包括角膜浑浊、结膜充血等，严重影响视力及生活质量。
皮肤改变：典型地出现在手掌和脚底区域的角化过度，形成硬厚的斑块。
中枢神经系统影响：并非主要特征，但极少数文献报道可能存在轻度认知或行为异常。
病理机制
眼部损害 ：
角膜上皮细胞受到直接损害，导致角膜增厚、透明度下降及反复发作的角膜溃疡。
这些变化可进一步引起角膜新生血管生成，加重视觉障碍。
皮肤病变 ：
掌跖部位的角质层显著增厚，呈现典型的角化过度现象，可能伴有裂纹甚至出血倾向。
有时还可见到指甲变形或生长缓慢等问题。
神经精神异常 ：
现有证据显示神经系统受累并非本病的核心特征，少数患者可能存在非特异性学习或行为问题。
认知功能障碍的具体机制尚不完全清楚，推测可能与代谢环境异常有关，但需进一步研究验证。
临床表现
症状特征 ：
眼部症状 ：最常见的是角膜炎样改变如红眼、畏光、流泪增多及异物感强烈；严重者可能出现角膜瘢痕形成。皮肤症状 ：手掌和足底出现粗糙、干燥、硬化斑块，边缘清晰，触摸质地坚硬。神经系统症状 ：极少数情况下可能伴随非特异性表现（如注意力缺陷），但需排除其他病因。
参考文献 ：《Molecular Genetics and Metabolism》期刊文章，《Orphanet Journal of Rare Diseases》相关综述，国际遗传性疾病数据库资料。