多毛症和多毛综合征Hirsutism or syndromes with hirsutism

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多毛症和多毛综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 面部、胸部、腹部等男性化区域出现过多粗黑毛发：

   • 多毛症表现为女性在男性典型毛发分布区域（如上唇、下巴、胸骨区、下腹部中线）的毛发异常增多（高，70%-90%）。

2. 月经不调：

   • 多毛症患者常伴月经周期紊乱，以月经稀发（周期>35天）或闭经（停经≥3个月）为主（常见，50%-70%）。

3. 痤疮：

   • 高雄激素血症导致皮脂分泌旺盛，引发炎性丘疹或结节（常见，40%-60%）。

4. 肥胖：

   • 多与胰岛素抵抗相关，表现为腰围增加（女性≥80cm）和腰臀比升高（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 声音低沉：

   • 严重高雄激素血症可能导致声带增厚（较少见，10%-20%）。

2. 肌肉发达：

   • 雄激素促进蛋白质合成，可见四肢肌肉体积增加（较少见，10%-20%）。

3. 性欲改变：

   • 高雄激素可能增强性欲，但合并代谢异常或心理因素时可表现为性欲减退（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. Ferriman-Gallwey评分≥6分：

   • 通过标准化评分系统评估面部、胸部等9个部位的毛发密度（高，70%-90%）。

2. 多囊卵巢综合征相关体征：

   • 卵巢体积增大（>10mL）伴外周排列的卵泡≥12个（直径2-9mm）（常见，50%-70%）。

3. 黑棘皮病：

   • 胰岛素抵抗导致颈部、腋窝等皱褶部位天鹅绒样色素沉着（常见，40%-60%）。

非典型体征

1. 乳房萎缩：

   • 高雄激素抑制雌激素作用，可能导致乳腺腺体组织减少（较少见，10%-20%）。

2. 阴蒂肥大：

   • 阴蒂头部横径>5mm或阴蒂指数（长径×横径）>35mm²（较少见，10%-20%）。

3. 喉结突出：

   • 甲状软骨过度发育（罕见，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 高雄激素血症：总睾酮>1.5nmol/L或游离睾酮升高（检出率：约60%-80%）。
   • 胰岛素抵抗：HOMA-IR>2.5或空腹胰岛素>25mIU/L（检出率：约50%-70%）。

2. 超声检查：

   • 多囊卵巢形态（PCOM）：单侧或双侧卵巢卵泡数≥20个，或卵巢体积≥10mL（检出率：约70%-90%）。
   • 肾上腺异常：21-羟化酶缺乏症等先天性肾上腺增生可见肾上腺皮质增厚（检出率：约5%-10%）。

3. 其他辅助检查：

   • 17-OHP检测：晨间17-羟孕酮水平筛查先天性肾上腺增生（检出率：约1%-5%）。
   • SHBG降低：性激素结合球蛋白水平<30nmol/L提示高雄激素状态（检出率：约60%-80%）。

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注：多毛症和多毛综合征的症状与体征因具体病因和个体差异而异。内分泌失调、药物使用、遗传因素等都可能导致多毛症。因此，在诊断和治疗时应综合考虑患者的临床表现、实验室检查及影像学特征。