索引词Certain disorders affecting the nails or perionychium、其他特指的甲疾病、甲脱落、脱甲病 [possible translation]、脱甲病、指尖背外侧裂痛、外生性甲下骨瘤、甲下外生性骨疣
缩写OTND、Other-Specified-Nail-Disorders
(EE13.Y) 其他特指的甲疾病诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
特征性甲结构异常：
甲板形态学改变（至少满足2项）：
持续性纵向/横向沟纹（长度＞50%甲板）
非创伤性甲剥离（分离面积＞20%甲床）
厚度异常（甲肥厚＞2mm或甲萎缩＜0.5mm）
排除特定疾病：
真菌镜检/培养阴性（排除甲真菌病）
无银屑病皮肤损害（排除银屑病性甲改变）
无嵌甲典型体征（排除嵌甲）
支持条件（临床与病因依据）：
典型症状组合（需满足至少1项）：
甲板脆裂+黄褐色变（非尼古丁/染色因素）
甲周红肿疼痛+甲板横沟（非急性创伤史）
先天性甲肥厚+掌跖角化
明确病因关联（至少1项）：
系统性疾病证据（甲状腺功能异常/缺铁性贫血）
长期化学暴露史（美甲溶剂/职业接触≥6个月）
基因检测阳性（如KRT6A突变致先天性厚甲症）
阈值标准：
符合所有必须条件即可确诊。
若必须条件中"排除特定疾病"未完全满足，需同时具备：
支持条件中"典型症状组合" + "明确病因关联"
组织病理学验证（甲活检显示角化异常/炎症浸润）
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查项目树] --> B[临床评估]
A --> C[实验室检查]
A --> D[影像学检查]
B --> B1(视诊/触诊)
B --> B2(皮肤镜检查)
B --> B3(甲周温度监测)
C --> C1(病原学检测)
C --> C2(血液生化)
C --> C3(基因检测)
D --> D1(甲超声)
D --> D2(甲X线)
D --> D3(甲MRI)
判断逻辑：
皮肤镜检查：
纵向黑纹伴边缘不规则 → 需活检排除黑色素瘤
甲下点状出血+油滴征 → 提示银屑病性甲改变
甲超声（20MHz高频探头）：
甲板增厚伴低回声带 → 甲肥厚（阈值＞2mm）
甲床血流信号增强 → 活动性炎症（需结合CRP）
基因检测：
KRT6A/KRT16突变 → 确诊先天性厚甲症
COL7A1突变 → 排除营养不良性大疱表皮松解症
三、实验室检查的异常意义
检查项目
参考值范围
异常意义
真菌镜检/培养
阴性
阳性可排除本病（归入甲真菌病），阴性支持诊断
血清铁蛋白
15-150 μg/L
＜15 μg/L提示缺铁性匙状甲，需补铁治疗
TSH
0.4-4.0 mIU/L
＞4.0伴甲脆裂→甲减可能；＜0.4伴甲剥离→甲亢关联性甲病
CRP
＜5 mg/L
＞20 mg/L提示活动性炎症，需排查自身免疫性甲病
甲板微量元素
锌＞80 μg/g
锌＜50 μg/g→脆甲症风险，需补充锌剂
组织病理
无角化不良/炎症
海绵样水肿→湿疹性甲病；中性粒细胞浸润→感染性甲沟炎
四、诊断流程要点
首步筛查：皮肤镜+真菌镜检（排除常见甲病）
病因溯源：
甲肥厚伴掌跖角化 → 立即基因检测
脆甲+匙状甲 → 查铁蛋白/甲状腺功能
影像学指征：
单甲病变 → 甲超声（排查肿瘤）
甲下骨性硬结 → X线（确诊甲下外生骨疣）
参考文献：
Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (9th ed.)