皮下脂肪过多症Subcutaneous lipomatosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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别名Launois-Bensaude's脂肪过多症
皮下脂肪过多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
皮下脂肪过多症（EF02.1）是一种特定类型的非炎症性脂肪组织异常增生性疾病，其特征为皮下组织内无包膜的成熟脂肪细胞弥漫性浸润。该病可发生于任何年龄，但以中年人群为主，女性发病率显著高于男性。根据临床表型和发病机制差异，可分为多种亚型，包括良性对称性脂肪过多症（Launois-Bensaude综合征）、痛性脂肪过多症（Dercum病）等。
病因学特征
- 代谢因素：
- 部分病例与脂质代谢紊乱相关，包括长期高热量摄入、运动不足导致的能量正平衡状态，可能加剧脂肪组织在皮下及内脏的异常沉积。
- 遗传易感性在部分亚型中起重要作用，如特定基因突变（如 CIDEC 基因）或家族性聚集现象，但多数病例尚未发现明确的单基因遗传模式。
- 内分泌紊乱：
- 内分泌疾病如甲状腺功能减退、库欣综合征、胰岛素抵抗等可通过改变脂解-脂合成平衡促进脂肪堆积。
- 性激素水平异常（如雌激素/雄激素比例失调）可能影响脂肪分布，但与疾病因果关系尚未完全明确。
- 神经系统相关：
- 在Dercum病等亚型中，周围神经病变或神经源性炎症可能参与疼痛发生，但其与脂肪增生的因果关系仍需进一步研究。
- 自主神经调节异常可能通过改变局部组织微环境间接促进脂肪细胞增殖。
- 其他诱因：
- 长期使用糖皮质激素、抗逆转录病毒药物等可能诱发局部脂肪分布异常。
- 慢性低度炎症状态及脂肪组织微环境改变（如巨噬细胞浸润）可能协同促进病理进程。
病理机制
- 脂肪组织动态失衡：
- 以脂肪细胞体积增大（肥大）为主要表现，部分亚型可能伴随前脂肪细胞分化为成熟脂肪细胞的数量增加（增生）。
- 脂肪沉积多呈对称性分布，但也可因局部微环境差异出现非对称性生长。
- 分子调控异常：
- 脂肪生成相关转录因子（如PPARγ、C/EBPα）过度活化，促进脂滴合成相关蛋白（如FSP27）表达。
- 血管内皮生长因子（VEGF）介导的血管新生为脂肪组织扩张提供营养支持。
- 疼痛发生机制（以Dercum病为例）：
- 机械性压迫假说：脂肪团块增大导致神经末梢受压或局部缺血。
- 神经炎症假说：脂肪组织释放的促炎因子（如TNF-α、IL-6）激活伤害性感受器。
- 脂代谢异常假说：异常堆积的脂肪酸代谢中间产物直接刺激感觉神经。
参考文献：以上信息基于现有公开资源整理而成，具体包括但不限于《内分泌学》等相关专业书籍以及国内外权威医学网站提供的资料。对于更深入的专业知识学习，请查阅相关学术论文或咨询专业医生。