综合征性遗传性黑变病或黑子病Syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EC23.1

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索引词Syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis、综合征性遗传性黑变病或黑子病、胃-皮肤综合征、沃森综合征、咖啡牛奶斑伴肺动脉瓣狭窄（MIM 193520）

缩写遗传性黑变病、黑子病、Syndromic-Hereditary-Melanosis

别名遗传性色素沉着症、先天性黑色素增多症、遗传性黑斑病、Hereditary-Pigmentation-Disorder、Congenital-Hyperpigmentation-Syndrome

综合征性遗传性黑变病或黑子病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：检出与综合征性遗传性黑变病相关的基因突变，如PTPN11、RAS和NF1等。
- 临床表现：广泛分布的色素沉着斑点（黑子）和其他系统异常（如心脏畸形、内分泌功能障碍等）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤上出现多发性色素沉着斑点（黑子），常见于面部、颈部、四肢等暴露部位。
  - 出现多发性咖啡牛奶斑。
  - 心脏畸形（如肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损等）。
  - 内分泌功能障碍（如甲状腺功能减退、生长激素缺乏等）。
  - 神经系统异常（如智力障碍、癫痫发作等）。
  - 听力损失（感音神经性聋）。
- 家族史：有家族成员患有类似的症状或已知相关基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（广泛的黑子和至少一种系统异常）。
  - 家族史中有类似症状或已知相关基因突变。

影像学检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：显示心脏畸形如肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损等，支持诊断。
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：部分患者可见脑部结构异常，如小脑发育不良、脑积水等，提示神经系统受累。
- 眼底检查：
  - 异常意义：发现视盘水肿、边界模糊等，提示视神经受累。
血液检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：甲状腺功能减退时TSH升高，FT4降低，支持内分泌功能障碍的诊断。
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：可能发现贫血或其他血液系统异常，但非特异性。
听力测试：
- 异常意义：感音神经性聋，支持听力损失的诊断。
神经系统评估：
- 异常意义：发现智力障碍、癫痫发作等，支持神经系统异常的诊断。

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊综合征性遗传性黑变病，常见的基因包括PTPN11、RAS和NF1等。
- 基因检测阴性：排除基因突变导致的疾病，需结合临床表现和家族史综合判断。
血液检查：
- 甲状腺功能检查：
  - TSH升高，FT4降低：提示甲状腺功能减退。
- 生长激素水平：
  - 生长激素缺乏：提示生长激素缺乏症。
影像学检查：
- 心脏超声：
  - 心脏畸形：如肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损等，支持诊断。
- 头颅MRI/CT：
  - 脑部结构异常：如小脑发育不良、脑积水等，提示神经系统受累。
听力测试：
- 感音神经性聋：提示听力损失。
眼科检查：
- 视盘水肿：提示视神经受累。
- 前房或玻璃体炎症：提示眼部炎症。

权威依据：《Fields Virology》、流行病学监测数据。