综合征性遗传性黑变病或黑子病Syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis

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综合征性遗传性黑变病或黑子病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤色素沉着斑点：
   • 皮肤上出现大小不一、颜色深浅不均的色素沉着斑点，常见于躯干、腋窝及皮肤皱褶部位（高，80%-95%）。
2. 多发性咖啡牛奶斑：
   • 出生时或婴儿期即出现淡棕色斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，边界清晰，不受日晒影响（高，90%-100%，神经纤维瘤病1型亚型）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 部分患者可能伴有生长发育迟缓（如身材矮小）（较低，20%-30%）。
2. 神经系统症状：
   • 学习障碍、注意力缺陷等（较高，30%-50%，神经纤维瘤病1型常见）；癫痫发作较少见（5%-10%）。
3. 听力损失：
   • 感音神经性聋（罕见，<5%，仅特定亚型如LEOPARD综合征）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤表现：

   • 广泛分布的黑子：皮肤上出现直径1-5mm的深褐色斑点，密集分布于躯干和四肢近端（高，90%-100%，LEOPARD综合征特征）。
   • 咖啡牛奶斑：直径>5mm的淡棕色斑块，青春期前≥6个具有诊断意义（神经纤维瘤病1型）。

2. 系统性表现：

   • 心脏畸形：肥厚型心肌病（较高，70%-80%，LEOPARD综合征核心特征）；肺动脉瓣狭窄（Noonan综合征相关）。
   • 骨骼异常：胸廓畸形、脊柱侧弯（较高，40%-60%）。

非典型体征

1. 眼部表现：
   • Lisch结节（虹膜错构瘤，神经纤维瘤病1型特征，发生率>90%）。
2. 视神经胶质瘤：
   • 视神经增粗（MRI检查可见，神经纤维瘤病1型发生率15%-20%）。
3. 并发症相关体征：
   • 恶性肿瘤风险：神经纤维瘤恶变（5%-10%，神经纤维瘤病1型）；胃肠道息肉（Peutz-Jeghers综合征）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • 基因突变阳性（检出率：>95%亚型特异性）：PTPN11（LEOPARD/Noonan综合征）、NF1（神经纤维瘤病1型）、STK11（Peutz-Jeghers综合征）。
2. 影像学表现：
   • 心脏超声：肥厚型心肌病（LEOPARD综合征异常率>80%）。
   • 头颅MRI：视神经胶质瘤（神经纤维瘤病1型异常率15%-20%）；脑白质异常信号（30%-50%）。

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注：临床表现因具体亚型（如神经纤维瘤病1型、LEOPARD综合征、Peutz-Jeghers综合征）而异。咖啡牛奶斑和黑子的分布、数量及伴随系统异常是鉴别亚型的关键。