血液、造血器官或免疫系统的细胞学所见Cytological findings in blood, blood-forming organs, or the immune system

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码MA16

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索引词Cytological findings in blood, blood-forming organs, or the immune system

缩写血液细胞学所见、造血器官细胞学所见、免疫系统细胞学所见

别名血液细胞学异常、造血组织细胞学表现、免疫系统细胞学特征、血液及免疫系统细胞学发现

血液、造血器官或免疫系统的细胞学所见的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 外周血涂片和/或骨髓涂片异常：通过显微镜检查发现红细胞、白细胞或血小板的形态学异常，或各系造血细胞比例失衡。
- 流式细胞术检测：测定不同类型白细胞表面标志物表达情况，区分不同亚群及其成熟阶段，发现异常细胞群体。
- 分子生物学检测：如基因测序分析，识别潜在遗传背景下的突变位点。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型症状：
  - 乏力与疲劳（常见，70%-90%）。
  - 心悸与呼吸困难（常见，50%-70%）。
  - 皮肤苍白（常见，60%-80%）。
- 非典型症状：
  - 发热与盗汗（较少见，20%-40%）。
  - 体重下降（较少见，10%-30%）。
  - 骨痛（较少见，10%-25%）。
- 体征：
  - 肝脾肿大（较低，10%-30%）。
  - 淋巴结肿大（较低，10%-25%）。
- 实验室检查：
  - 红细胞计数降低（高，70%-90%）。
  - 白细胞计数异常（高，60%-80%）。
  - 血小板减少（较高，50%-70%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型症状（如乏力、心悸、皮肤苍白）。
  - 实验室检查结果异常（如红细胞计数降低、白细胞计数异常、血小板减少）。

影像学检查：
- X线或CT扫描：
  - 异常意义：显示骨质破坏、骨折或其他相关病变。例如，在多发性骨髓瘤患者中可见溶骨性病变；在淋巴瘤患者中可见淋巴结肿大或浸润性病变。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他实验室检查结果，辅助诊断并评估病变范围。
骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：评估骨髓内各系造血细胞比例及发育状况，发现异常细胞群体。
- 判断逻辑：骨髓涂片染色观察和流式细胞术检测可以提供更详细的细胞学信息，有助于鉴别不同类型的血液疾病。
功能性检测：
- 凝血功能检测：
  - 异常意义：评估凝血因子缺乏或功能障碍，如PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）、INR（国际标准化比值）等指标异常。
  - 判断逻辑：结合临床出血症状，帮助诊断凝血障碍性疾病。
- 免疫功能检测：
  - 异常意义：评估T/B淋巴细胞活性减弱或比例失衡，如T细胞亚群分析、B细胞亚群分析等。
  - 判断逻辑：结合自身免疫性疾病或HIV感染等临床背景，帮助诊断免疫系统异常。
遗传学检测：
- 基因测序：
  - 异常意义：识别潜在遗传背景下的突变位点，对部分难治性血液病具有重要意义。
  - 判断逻辑：结合家族史和临床表现，辅助诊断遗传性血液疾病。

外周血象分析：
- 红细胞计数降低：提示贫血，可能的原因包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等。
- 白细胞计数异常：感染、炎症反应及恶性肿瘤等引起的白细胞总数波动，如急性白血病时幼稚型粒细胞比例增加。
- 血小板减少：特发性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等情况下的血小板数量下降。
骨髓细胞学检查：
- 骨髓涂片染色观察：评估骨髓内各系造血细胞比例及发育状况，如再生障碍性贫血表现为全血细胞减少。
- 流式细胞术：测定不同类型白细胞表面标志物表达情况，区分不同亚群及其成熟阶段，如慢性淋巴细胞白血病中成熟淋巴细胞显著增多且伴有特定免疫表型改变。
分子生物学技术：
- 基因测序：识别潜在遗传背景下的突变位点，如在某些遗传性血液病（如地中海贫血）中发现特定基因突变。
凝血功能检测：
- PT延长：提示肝脏合成凝血因子能力下降或维生素K缺乏。
- APTT延长：提示内源性凝血途径缺陷，如血友病A/B。
- INR升高：用于监测口服抗凝药物的效果，如华法林治疗。
免疫功能检测：
- T细胞亚群分析：评估T细胞比例及活性，如CD4+ T细胞减少提示HIV感染。
- B细胞亚群分析：评估B细胞比例及活性，如B细胞减少提示免疫缺陷病。

权威依据：根据《临床医学概要》、《医学免疫学重点知识总结》等相关专业资料整理而成。