环球医讯

韩国研究人员对157名系统性红斑狼疮(SLE)患者和50名健康对照者的肠道微生物组进行了16S rRNA基因测序分析，发现SLE患者肠道微生物丰富度显著降低，微生物群落结构与健康人存在明显差异；SLE患者中拟杆菌属、链球菌属和韦荣球菌属富集，而柯林斯菌属、瘤胃球菌属和双歧杆菌属减少；然而，狼疮性肾炎状态或疾病活动度不同的SLE患者之间未观察到显著的微生物差异，功能预测也显示两组间微生物代谢通路差异微小，这些发现揭示了韩国SLE患者独特的肠道微生物改变，支持微生物组特征作为诊断生物标志物或治疗靶点的潜在价值。

平脑症是一种神经元迁移障碍疾病，导致大脑表面光滑或呈现鹅卵石状外观。本文系统阐述了平脑症的分类、临床特征及其相关眼科发现，重点比较了I型（经典）平脑症和II型（鹅卵石状）平脑症的眼科表现差异，详细介绍了与平脑症相关的Miller-Dieker综合征、Walker-Warburg综合征、福山先天性肌营养不良症、肌-眼-脑疾病以及TUBA1A相关微管蛋白病的眼科特征，包括视神经发育不良、小眼球、白内障、视网膜发育不良等多种眼部异常，强调II型平脑症的眼科表现更为严重和常见，为临床医生提供了重要的诊断和治疗参考信息。

本研究系统回顾和荟萃分析了16项研究共1268名60岁以上接受半相合造血干细胞移植的成人患者数据，结果显示1年、2年、3年总生存率分别为62%（95% CI：56–68%）、53%（95% CI：46–60%）和45%（95% CI：38–52%），3年非复发死亡率和复发率分别为28%（95% CI：23–34%）和32%（95% CI：25–40%）；研究发现疾病活动状态、高危细胞遗传学异常及体能状态受损构成的"高影响三联"风险评分可解释39%-60%的研究间异质性，且与总生存率和非复发死亡率显著相关（P<0.05），证实在严格筛选患者条件下该移植方式对老年患者具有临床可行的生存获益，但预后仍高度依赖基线风险因素评估。

本研究是一项随机临床试验，评估了局部应用硒作为口腔扁平苔藓替代或辅助治疗的临床效果。研究人员将50名患者分为五组，分别使用0.1%曲安奈德、0.1%他克莫司、硒口腔凝胶单独或联合治疗，持续六周并进行多时间点随访。结果显示所有治疗组症状均有显著改善，特别是他克莫司与硒联合治疗组在疼痛缓解和病变减少方面效果最为突出，且各组唾液谷胱甘肽过氧化物酶水平均显著提高。研究证实硒纳米颗粒凝胶在治疗口腔扁平苔藓方面具有临床潜力，但建议开展更大样本量和更长随访期的后续研究。

本研究对274名新确诊双相情感障碍门诊患者进行临床认知筛查，发现抑郁症状和失业与整体认知功能显著下降密切相关；即使情绪稳定且就业的患者仍存在工作记忆和语言记忆方面的细微缺陷，提示这可能是疾病的特质标志物；高身体质量指数与语言学习障碍相关，药物使用损害工作记忆表现，而较高剂量喹硫平则与改善记忆功能呈正相关，表明除疾病本身外，生活方式因素、共病及药物使用共同影响认知预后，未来需通过纵向研究探索因果机制并开发多模式干预策略以全面改善患者认知功能。

本研究开发了CardioKG，一种整合了来自生物医学图像的20多万个计算机视觉衍生心血管表型与18个生物数据库数据的知识图谱，用于建模超过百万个关系；研究采用变分图自动编码器从知识图谱生成节点嵌入，以预测基因-疾病关联、评估药物可及性并识别药物重定位策略；模型成功预测了心力衰竭的主要治疗候选药物甲氨蝶呤和心房颤动的二肽基肽酶-4抑制剂，证明添加成像数据可增强疾病机制的发现，为心血管疾病的精准医疗提供了新途径，具有重要的临床转化价值。

最新研究揭示阿尔茨海默病存在显著性别差异，女性发病率是男性的两倍但药物反应更弱，例如莱纳单抗在女性中疗效降低31%，这与更年期雌激素变化、APOE4基因携带状态及小胶质细胞功能差异密切相关；专家呼吁临床试验必须系统收集月经史、激素暴露史等数据，更新疾病评估工具并提高女性受试者比例，以解决因历史招募偏差导致的治疗盲区，推动针对性药物开发和早期干预策略，尤其需关注80%女性照护者群体面临的社会隔离等风险因素对认知衰退的影响。

英国医学研究委员会医学科学实验室与帝国理工学院研究人员开发出名为心图（CardioKG）的创新工具，首次将心脏影像数据与18个生物数据库整合构建知识图谱，通过对4280名心脏病患者和5304名健康受试者的20余万项影像特征分析，成功预测甲氨蝶呤可改善心力衰竭、格列汀类药物对心房颤动有益等药物新用途，并发现咖啡因对快速心律失常患者具有保护作用，该技术突破性地将器官影像纳入知识图谱体系，不仅能提升基因-疾病关联预测准确率，还可扩展至脑部等其他器官研究，为制药企业靶点筛选提供高效路径，同时为个性化治疗和疾病预测开辟全新方向，显著加速心血管疾病药物研发进程。

PathAI公司开发的AIM-MASH AI Assist人工智能辅助工具近日获得美国食品药品监督管理局(FDA)资格认证，成为首个获得FDA认证的基于人工智能的药物开发工具，此前已获得欧洲药品管理局(EMA)批准。该工具专门用于代谢功能障碍相关脂肪性肝炎(MASH)临床试验，能提供更高效、标准化和可重复的肝活检评估方法，可加速新药研发进程并提高临床试验效率，已在美欧两地获得监管框架认可。值得注意的是，该工具仅限用于药物开发而非诊断用途，在纤维化和脂肪变性评估方面与普通病理学家读片相当，在气球样变和炎症评估方面甚至优于专家人工读片，代表了AI技术在医疗健康领域的重要突破和监管认可。

多位美国医疗健康领域高管深入探讨当前人工智能热潮是否构成泡沫，普遍认为尽管存在炒作、估值虚高及资源消耗风险，但AI在优化临床工作流程、提升患者预后和解决医疗系统结构性问题方面具有实质价值；他们强调成功实施需基于临床需求深度整合、专业监督及聚焦真实问题，避免追逐技术新奇，而应通过严谨验证和人性化设计确保技术真正服务于医疗质量提升、成本控制与效率改进，从而推动行业长期可持续发展而非制造短期泡沫。