两兄弟被诊断患有罕见的Sanfilippo综合征,该疾病被称为"儿童痴呆症"
新加坡一对夫妇的两个儿子被诊断患有Sanfilippo综合征,一种罕见的遗传性疾病,常被称为"儿童痴呆症"。该病由父母双方的缺陷基因引起,导致体内无法产生分解硫酸乙酰肝素(heparan sulfate)的酶,从而造成脑细胞逐渐受损并引发炎症。患者通常在出生时表现正常,但1-4岁开始出现语言发育迟缓、多动等症状,随后智力明显衰退,面部特征逐渐变化,10岁后丧失行走能力,最终发展为严重痴呆。目前尚无治愈方法,治疗主要集中在症状控制和支持性护理上,需要多学科医疗团队协作提供神经科、遗传学、物理治疗等全方位服务。

