新加坡——肖梅恩·刘(Sharmaine Lau)和她的丈夫S.K.刘(S.K. Leong)永远不会忘记他们得知儿子马修(Matthew)与众不同的那一天。
"当高丹妮(Denise Goh)教授告诉我们这个消息时，我们只是坐在医院停车场的车里，哭了起来，"刘女士回忆起那一刻时眼眶湿润地说。
马修在10岁时被诊断出患有Sanfilippo综合征，这是一种罕见且残酷的疾病，因其毁灭性症状常被称为"儿童痴呆症"。他现在29岁。
高丹妮是新加坡国立大学医院(National University Hospital, NUH)邱德拔-国立大学儿童医疗中心(Khoo Teck Puat-National University Children's Medical Institute)儿科部门遗传与代谢科主任。
她说，这种综合征是由父母双方的缺陷基因引起的遗传性疾病。
这些基因导致身体无法产生分解一种称为硫酸乙酰肝素(heparan sulfate)的复杂糖类所需的酶。
"当这些酶不能正常工作时，这种糖会在全身细胞中积累，尤其是在大脑中……导致炎症和脑细胞的渐进性损伤。它主要影响儿童的大脑发育和功能，"高医生说。
这种疾病非常罕见，在全球范围内，每53,000至360,000名新生儿中约有一例。
然而，它通常无法通过标准的新生儿筛查项目检测出来。
高医生表示，由于目前尚无治愈方法，治疗主要集中在症状控制和支持性护理上，以维持生活质量。
"儿童出生时和婴儿早期通常表现完全正常。最初的迹象通常要到1至4岁左右才会变得明显。然而，新生儿筛查方法正在开发中，即使没有家族病史也能实现早期诊断，"高医生补充道。
马修的母亲告诉《海峡时报》，马修出生时达到了早期发育里程碑，像其他婴儿一样成长。
"他是最快乐、最知足的小男孩，有着最具感染力的微笑，"这位58岁的家庭主妇说。
当他两岁时，父母注意到他无法发音像"cat"和"car"这样的硬C音单词。后来，在五岁时，他变得多动，难以集中注意力，而且不能数过三。
"我们带他去了国立大学医院(NUH)，在那里他接受了心理测试，被诊断为注意力缺陷多动障碍。不久之后，他对一切机械事物，尤其是车辆，变得非常着迷，"63岁的刘先生说。马修后来被诊断出患有自闭症。
六岁时，马修的认知发展停滞不前。那一年，他的弟弟艾萨克(Isaac)出生了。
马修成功进入了特殊需求人士协会(Association for Persons with Special Needs)下属的一所学校，但不久后，工作人员就开始对他的退化表示担忧。
"作为父母，我们怀疑还有其他问题，于是咨询了已故的李惠玲(Lee Wei Ling)教授（当时是国家神经科学研究所的主任），她让他做了MRI扫描。
"她怀疑他患有的是溶酶体贮积症之一，这是一种由特定酶缺乏引起的罕见遗传代谢疾病，她将我们推荐给高教授进行基因检测，"刘先生说。
大约在同一时期，他们的幼子艾萨克也开始表现出这种疾病的症状。
"两岁时，艾萨克仍然不会说话，所以我们决定也让他进行基因检测，"刘女士说。
检测证实艾萨克也患有Sanfilippo综合征。他于2022年因肺部感染去世，享年19岁。
高医生告诉《海峡时报》，该综合征通常经历三个不同的阶段——早期、中期和晚期。疾病进展速度因个体和不同亚型而异，其中最常见的是A型，进展最快。
在1至4岁的早期阶段，父母通常会注意到语言发育迟缓。多动、睡眠问题和行为困难也可能出现。
在4至10岁的中期阶段，行为问题变得更加严重，包括攻击性和多动症。
"在这个阶段，智力能力开始明显下降，一些儿童可能被误诊为自闭症。可能会出现轻微的面部变化，例如明显的'粗糙'特征，随着年龄增长会变得更加突出，"高医生说。
标志性特征包括头部增大、前额突出、浓密的眉毛和低鼻桥。这些变化是由于体内细胞中复杂糖类的逐渐积累所致。
在10岁以后的晚期阶段，行为问题被逐渐丧失运动技能所取代。
"这些儿童失去行走能力，四肢变得僵硬，吞咽困难，可能会出现癫痫发作。沟通变得越来越困难，认知能力继续下降，最终发展为严重痴呆，"高医生说。
当两个男孩在青少年前期变得越来越有攻击性时，刘先生出于担心他们可能会伤害自己或周围的人，为他们建造了两个软垫房间。
"他们会待在房间里直到冷静下来，然后才能被放出来，"他说。
刘氏夫妇所经历的行为问题只是随着疾病进展，家庭面临的众多挑战之一。
高医生说："这些挑战包括管理行为问题和睡眠障碍，在癫痫发作时进行治疗，处理进食困难和吞咽问题，尽可能长时间地提供物理治疗以保持活动能力，及时管理呼吸道感染，以及在疾病进展过程中提供姑息和舒适护理。"
她补充道："在国立大学医院(NUH)，护理通常通过多学科团队提供，团队可能包括神经科医生、遗传学专家、护士、物理治疗师、职业治疗师、语言治疗师、营养师、心理学家、医学社会工作者和姑息护理专家，具体取决于儿童的需求。"
当带儿子们去医院就诊变得越来越困难，因为男孩们太过躁动时，这对夫妇决定让他们在家接受护理。
他们联系了HCA临终关怀机构运营的Star PALS（儿科高级生命支持）服务，该服务为患有危及生命或生命受限疾病的儿童提供支持。姑息护理医生吴嘉慧(Grace Ng)和康志林(Kang Zhi Lin)通过该计划照顾马修和艾萨克，吴医生自2019年底开始参与，康医生则从2023年1月开始。
"我们见证了他们的成长，也看到了病情的进展。我们还帮助父母接受现实，特别是在小儿子去世时提供哀伤支持，"康医生说。
对刘女士来说，最大的挑战是接受这样一个事实：医生们几乎无法阻止疾病的进展。"抚养我的儿子们时感到内疚是家常便饭。现在我们生活的几乎所有方面都不同了。知道没有治疗方法、没有治愈手段，对我们父母来说可能是最艰难的，"她说。
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