环球医讯

朱拉隆功大学医学院研究人员发现泰国本土益生菌株罗伊氏乳杆菌L34可有效减少透析前慢性肾病患者的炎症反应和肠道来源的尿毒毒素积累，且该菌株与泰国人肠道微生物群具有更好的兼容性。临床研究显示，连续服用一个月后患者体内炎症相关细胞因子显著降低，而肾功能保持稳定，为慢性肾病提供了新的辅助治疗选择。该粉末制剂已获专利并投入生产，专为需限制液体摄入的患者设计，可与少量食物混合使用，有望成为价格合理的本土微生物组健康产品。

本文是罗伊岑医生健康专栏，解答了两个重要健康问题：一是解释了"正常体重肥胖症"的概念，指出腰围超标（女性>89厘米，男性>102厘米）即使BMI正常也可能存在内脏脂肪过多的健康风险，美国约26%"正常体重"成年人实际临床上属于肥胖；二是详细介绍了干细胞治疗的现状，包括FDA唯一批准的造血干细胞移植用于血液癌症治疗，以及针对心脏病、黄斑变性和帕金森病的临床试验，同时警示了未经批准的干细胞治疗的风险，如中风患者发展出脊柱肿瘤、眼科治疗导致失明等案例。文章强调通过运动、健康饮食等方式可以改善健康状况，延长健康寿命。（167字）

科学家发现一种名为Heyn-Sproul-Jackson综合征（HESJAS）的罕见遗传病，该病导致患者加速衰老。研究首次证实DNA甲基化"生物钟"不仅可测量年龄，还直接参与衰老过程及多种老年疾病的发生机制。HESJAS患者在年轻时就出现老年人才有的健康问题，包括免疫力下降、骨质疏松和脱发等症状，为理解衰老生物学提供了关键证据。这项由爱丁堡大学主导的国际合作汇集了七国76名研究人员，成果发表在《自然·遗传学》期刊，有望为开发抗衰老疗法开辟新方向。

爱丁堡大学领导的国际研究团队发现一种名为海恩-斯普劳尔-杰克逊综合症(HESJAS)的罕见加速衰老疾病，首次证实存在于人体每个细胞中的DNA甲基化"生物钟"不仅能够测量年龄，还可能主动驱动与年龄相关的疾病进程。研究显示，随着DNA甲基化标记的积累，成体干细胞功能受损导致组织修复能力下降，这为理解衰老机制和开发抗衰老疗法提供了新思路。该研究汇集了来自七个国家的76名研究人员，发表于《自然·遗传学》期刊，对全球预期寿命持续上升背景下的老年疾病防治具有重要意义。

新罕布什尔州一名66岁男子因遛狗时被蜱虫叮咬而感染罕见的波瓦桑病毒，导致他失去语言能力并迅速恶化需住院治疗，美国疾控中心数据显示今年4月全国因蜱虫叮咬前往急诊室的人数比去年同期增长25%以上，虽然波瓦桑病毒比莱姆病等其他蜱传疾病更为罕见，但其影响极为严重，约10%的重症患者死亡，60%会留下永久性残疾，该病毒主要发生在美国东北部地区从缅因州向南至弗吉尼亚州以及五大湖区域，传播速度极快仅需15分钟，目前尚无特效治疗方法，专家建议使用含20%避蚊胺的驱虫剂、穿着覆盖皮肤的衣物并定期检查身体以预防感染。

一项发表在《美国医学会杂志》上的罕见脑部尸检研究表明，已停产的阿尔茨海默病药物阿杜卡努单抗可能部分失败的原因在于无法充分渗透大脑深层区域。研究显示，药物仅能清除大脑表层的β-淀粉样蛋白斑块，而深层皮层区域的斑块仍然存在，这解释了为何药物效果有限。研究还发现淀粉样蛋白清除与tau蛋白缠结减少相关，提示早期干预可能更有效，但科学家对清除淀粉样蛋白是否真能改善认知能力仍存争议，有观点认为这些蛋白斑块可能是痴呆症状而非病因，过度清除甚至可能有害。

这项研究通过对一名接受aducanumab治疗的阿尔茨海默病患者的脑部尸检，揭示了该药物部分失败的关键原因——无法充分渗透到大脑深层区域。研究发现，药物仅清除了部分脑区的β-淀粉样蛋白斑块，而深层脑区仍存在大量斑块，这表明药物渗透不足可能是疗效不佳的重要因素。同时，淀粉样蛋白减少的区域tau蛋白缠结也较少，提示清除淀粉样蛋白可能有助于减缓神经退行性变。然而，科学界对淀粉样蛋白是否是阿尔茨海默病的真正病因仍存在广泛争议，一些研究显示清除斑块对患者认知功能改善效果有限，这促使研究人员考虑开发新的治疗策略。

东京科学大学（Institute of Science Tokyo）的研究人员发现，细胞分裂专用蛋白10（DOCK10）基因是胰岛素瘤异常胰岛素分泌的关键驱动因子。通过手术标本和患者来源类器官的综合遗传与转录组分析，抑制DOCK10相关通路可减少细胞和动物模型中的过度胰岛素释放。该研究为胰岛素瘤的新型诊断标志物和治疗方案开辟了道路，有助于更精准地诊断和治疗这些罕见胰腺肿瘤。

随着英国罕见红色高温预警即将来袭，大量学校宣布关闭，医生Simon Smail向家长发出紧急警告，详细解释了儿童中暑的早期预警信号。文章详述了从脱水、热衰竭到热疾病的症状发展过程，特别强调中暑作为医疗紧急情况的严重性，包括意识混乱、昏厥等危险症状，并提供了预防措施和紧急处理方法，提醒家长在极端高温天气下特别关注儿童健康安全，尤其要警惕高温对大脑和神经系统的潜在影响，及时采取降温措施并寻求专业医疗帮助。

欧洲神经病学学会(EAN)2026年会议期间，欧洲脑理事会(EBC)举办了一场关于罕见神经学与全球政策对接的边会。会议以重症肌无力(MG)为案例，探讨了如何将世界卫生组织《2022-2031年癫痫和其他神经系统疾病跨部门全球行动计划》和世界卫生大会罕见疾病决议转化为实际诊疗路径改进。会议提出了三大优先领域：早期识别与转诊、协调的专家和多学科护理、与患者相关的结局评估，并明确了各利益相关方的具体承诺，旨在缩小政策、创新与实施之间的差距，为罕见神经系统疾病患者提供更有效的诊疗服务。