环球医讯

这项研究通过对一名接受aducanumab治疗的阿尔茨海默病患者的脑部尸检，揭示了该药物部分失败的关键原因——无法充分渗透到大脑深层区域。研究发现，药物仅清除了部分脑区的β-淀粉样蛋白斑块，而深层脑区仍存在大量斑块，这表明药物渗透不足可能是疗效不佳的重要因素。同时，淀粉样蛋白减少的区域tau蛋白缠结也较少，提示清除淀粉样蛋白可能有助于减缓神经退行性变。然而，科学界对淀粉样蛋白是否是阿尔茨海默病的真正病因仍存在广泛争议，一些研究显示清除斑块对患者认知功能改善效果有限，这促使研究人员考虑开发新的治疗策略。

东京科学大学（Institute of Science Tokyo）的研究人员发现，细胞分裂专用蛋白10（DOCK10）基因是胰岛素瘤异常胰岛素分泌的关键驱动因子。通过手术标本和患者来源类器官的综合遗传与转录组分析，抑制DOCK10相关通路可减少细胞和动物模型中的过度胰岛素释放。该研究为胰岛素瘤的新型诊断标志物和治疗方案开辟了道路，有助于更精准地诊断和治疗这些罕见胰腺肿瘤。

随着英国罕见红色高温预警即将来袭，大量学校宣布关闭，医生Simon Smail向家长发出紧急警告，详细解释了儿童中暑的早期预警信号。文章详述了从脱水、热衰竭到热疾病的症状发展过程，特别强调中暑作为医疗紧急情况的严重性，包括意识混乱、昏厥等危险症状，并提供了预防措施和紧急处理方法，提醒家长在极端高温天气下特别关注儿童健康安全，尤其要警惕高温对大脑和神经系统的潜在影响，及时采取降温措施并寻求专业医疗帮助。

欧洲神经病学学会(EAN)2026年会议期间，欧洲脑理事会(EBC)举办了一场关于罕见神经学与全球政策对接的边会。会议以重症肌无力(MG)为案例，探讨了如何将世界卫生组织《2022-2031年癫痫和其他神经系统疾病跨部门全球行动计划》和世界卫生大会罕见疾病决议转化为实际诊疗路径改进。会议提出了三大优先领域：早期识别与转诊、协调的专家和多学科护理、与患者相关的结局评估，并明确了各利益相关方的具体承诺，旨在缩小政策、创新与实施之间的差距，为罕见神经系统疾病患者提供更有效的诊疗服务。

美国罗德岛州和缅因州近期确认了2026年新的波瓦桑病毒感染病例，这种通过蜱虫传播的罕见病毒在2025年达到了美国有史以来最高的年度病例总数76例。波瓦桑病毒感染可能导致脑炎或脑膜炎等严重神经系统疾病，目前尚无特效疫苗或治疗方法，预防主要依靠减少蜱虫暴露，包括使用驱虫剂、穿着长袖衣物以及在户外活动后进行全身检查。专家提醒公众在草木茂盛区域活动后应尽快洗澡并进行全身检查，特别要注意耳部、肚脐、膝盖后方、腰部和头发等部位，宠物也需检查以免将蜱虫带入家中。

本文探讨了罕见病治疗领域正在兴起的新型投资模式，分析了传统风险资本为何难以适应罕见病治疗开发，以及社区资本、患者主导基金会、家族办公室和HoldCo/OpCo结构等新兴融资模式如何更好地支持小患者群体的药物研发。这些模式为罕见病治疗提供了更可持续的资金支持，也为未来精准医疗的发展提供了借鉴，展示了罕见病领域资本创新如何重塑生物技术融资结构，并可能为更广泛的医学领域提供可持续发展蓝图。

本文讲述了一种名为亨特综合征的罕见遗传病如何剥夺儿童行走和说话的能力，以及美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准Denali Therapeutics公司的新药Avlayah，该药能穿透血脑屏障，有望延缓认知衰退，给患儿家庭带来希望。文章通过多个家庭的故事，展现了疾病带来的痛苦和药物获批的喜悦，同时反映了FDA在罕见病药物审批上的争议与进展。

一位美国巴尔的摩县女性分享了她与罕见库欣病的抗争经历，该病由垂体肿瘤引起导致皮质醇水平异常升高；她提醒公众不要忽视看似普通的症状如体重增加、头痛、脑雾和皮肤变暗等，这些可能是库欣病的征兆；经过四小时内窥镜手术切除良性肿瘤后，她经历了长达一年的艰难恢复期，目前仍在调整激素替代治疗；库欣病极为罕见，美国每年每百万人中仅10-15例，因症状隐匿诊断困难，脑部MRI是重要诊断工具，患者呼吁"相信自己的身体，不要忽视任何微小异常信号"，强调早期发现对治疗的重要性。

研究人员通过全外显子组测序发现，FBN2基因的罕见变异体与自发性脊髓脑脊液漏存在关联。这些变异体削弱了结缔组织的完整性，导致大脑和脊髓周围保护膜更容易出现撕裂，进而引发脑脊液漏。研究团队在细胞培养和动物模型中验证了这一发现，表明FBN2基因在维持组织结构完整性方面发挥关键作用，这一突破性发现有望为未来诊断和治疗提供新方向，特别是针对那些没有明确结缔组织疾病诊断却出现脑脊液漏症状的患者。

本文在罕见病日之际系统综述了多种罕见神经系统疾病的诊疗现状，涵盖克莱恩-莱文综合征、伦诺克斯-加斯陶特综合征、Dravet综合征、脑瘫、杜氏肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症、庞贝病、脊髓性肌萎缩症、Charcot-Marie-Tooth病及Rett综合征等疾病，详细阐述了各病种的流行病学特征、临床表现、诊断标准及治疗进展，重点介绍了美国食品药品监督管理局近年批准的新疗法、临床试验数据及多学科管理策略，强调了提高罕见病认知对改善患者预后的关键作用，为临床医生提供权威诊疗参考的同时，也突显了罕见病研究领域亟待突破的挑战与希望。