基因治疗镰状细胞病和β-地中海贫血的作用机制:破坏三维基因组结构
圣裘德儿童研究医院和西北大学科学家发现CRISPR基因治疗镰状细胞病和β-地中海贫血的新机制,证实该疗法通过破坏BCL11A基因增强子区域形成的三维染色质"玫瑰花结"结构来沉默BCL11A,从而重新激活胎儿血红蛋白以补偿缺陷成人血红蛋白。研究进一步揭示靶向增强子RNA的反义寡核苷酸疗法可产生类似效果,这种不修改基因组的替代方案有望解决当前基因疗法高成本、可及性差的问题,为全球数百万患者提供更经济可行的治疗选择,标志着血液疾病治疗领域的重要突破。

