环球医讯

乔治亚健康科学大学研究团队成功识别出PHF21A基因，该基因突变与Potocki-Shaffer综合征密切相关，会导致患者出现面部畸形、颅骨发育异常及认知功能障碍。通过斑马鱼模型实验，科学家证实了该基因对神经元存活的关键作用，并观察到恢复该基因表达可使异常发育的斑马鱼恢复正常。这一突破性发现不仅为早期基因筛查提供了可能，也为理解人类面部、颅骨和大脑发育机制提供了重要线索，有望未来应用于胎儿期干预治疗，相关研究成果已发表在《美国人类遗传学杂志》上。

澳大利亚弗林德斯大学领导的研究团队在《自然·通讯》杂志发表突破性研究成果，揭示了Tau蛋白（通常与阿尔茨海默病病理相关）在长期记忆形成与维持中的关键作用。研究发现，Tau蛋白通过调控记忆印痕细胞的选择、减少脑活动"噪音"以及特定磷酸化过程，帮助形成清晰稳定的长期记忆；异常Tau蛋白则会干扰记忆的组织和检索过程，而不仅仅是导致记忆丢失。这一发现不仅改写了Tau蛋白仅是疾病标志物的传统认知，还为理解阿尔茨海默病记忆障碍机制和开发新型痴呆症疗法提供了重要科学依据，有望推动记忆相关疾病治疗策略的革新。

加州大学欧文分校的科学家发现，与衰老、中风和痴呆症相关的小型脑出血可能并非如专家长期认为的那样主要由血管损伤引起，而是始于不健康的红细胞。研究发表在《神经炎症杂志》上，表明受损的红细胞会卡在大脑毛细血管中，触发免疫细胞的清理反应，进而导致微出血，这一发现可能为理解阿尔茨海默病和开发新治疗方法提供重要线索，对高血压、糖尿病等增加氧化应激疾病患者的脑健康具有重大医学意义。

南丹麦大学和欧登塞大学医院的研究人员发现，一种先前未知的病毒可能与结直肠癌密切相关，该病毒隐藏在常见肠道细菌脆弱拟杆菌内部；通过对来自欧洲、美国和亚洲近900人的样本分析，研究人员发现结直肠癌患者肠道中携带这种病毒的可能性是健康人的两倍；这一发现可能为未来结直肠癌筛查提供新的生物标志物，尽管目前尚不清楚该病毒是直接致病因素还是肠道环境变化的结果；研究团队正通过人工肠道模型、肿瘤组织分析和小鼠实验进一步探索病毒、细菌与结直肠癌之间的关联机制。

科学家最新研究发现，经常食用超加工食品与痴呆症风险增加密切相关。哈佛大学公共卫生学院研究显示，每日摄入超过900克超加工食品的人群，痴呆风险增加58%，认知功能障碍风险增加46%。研究指出，培根、火腿等烟熏肉类风险最高，而美国70%的日常饮食、英国超过一半的饮食由超加工食品构成。专家警告，即使是适量摄入也可能对大脑健康产生负面影响。

科学家在乌干达进行的实地研究发现，猫薄荷油制成的乳液能有效驱蚊，6%浓度的产品效果与传统避蚊胺相当。这种天然植物基驱蚊剂成本低廉，可由当地社区种植生产，有望为深受疟疾等蚊媒疾病困扰的非洲地区提供经济实惠的防护方案，同时创造就业机会。研究人员认为，这一发现可能为全球每年数亿疟疾感染病例提供新的预防工具，尤其是在撒哈拉以南非洲儿童中，具有重大公共卫生意义。

科学家们发现了一种由IVNS1ABP基因突变引起的新遗传疾病，该疾病导致患者出现早衰、认知缺陷和运动技能丧失等症状。研究团队结合基因组测序和细胞重编程技术，揭示了该突变如何通过破坏细胞骨架蛋白肌动蛋白的动态平衡，导致细胞分裂异常和细胞衰老，并发现了一种潜在的治疗方法，为理解罕见遗传病和开发新疗法提供了新思路。

苏黎世联邦理工学院的研究人员发现，一种名为化合物10的实验分子能够阻止受损的GRK2酶在线粒体周围聚集，从而减缓阿尔茨海默病模型小鼠的神经退行性病变。研究表明，在阿尔茨海默病中，GRK2酶会变得无活性并聚集在线粒体上，阻塞其孔道，导致细胞能量供应减少和压力增加，形成一个破坏性循环。化合物10能打破这一循环，改善线粒体功能，减少淀粉样蛋白沉积，并保护神经细胞，但该化合物尚未在人体中进行测试，仍需进一步验证其临床应用价值。

亚利桑那大学健康科学学院研究人员发现大麻中的萜烯类化合物(如香叶醇、芳樟醇、β-石竹烯和α-葎草烯)能显著减轻纤维肌痛症和术后疼痛，且不会产生类似THC的致幻效果。该研究发表在《药理学报告》上，证实萜烯通过腺苷A2a受体发挥作用，对影响全球5%人口的纤维肌痛症具有潜在治疗价值，为3.1亿台年手术量的术后疼痛管理提供了更安全的替代方案，有望解决阿片类药物导致便秘等术后并发症的问题。

科学家发现热量限制能够显著降低一种名为补体成分3(C3)的免疫蛋白水平，这种蛋白与衰老和炎症密切相关。研究显示，适度减少热量摄入(11%-14%)可改善健康并延长寿命，且这种效应主要发生在脂肪组织中，与减重本身无关。通过单细胞RNA测序，研究人员发现脂肪组织中的巨噬细胞是C3的主要来源，而阻断C3的激活可降低与年龄相关的炎症，为通过调节免疫系统来延缓衰老提供了新思路。这一发现支持了"拮抗多效性"理论，即生命早期有益的过程在后期可能变得有害，未来可能通过FDA批准的药物安全地调节C3活性来延长人类健康寿命。