伊利诺伊州兄妹罹患类似痴呆症的桑菲利普综合征:医生详解这种罕见疾病
美国伊利诺伊州的梅根·肯普夫和凯尔夫妇的两个孩子波比(9岁)和奥利弗(2岁)患有罕见的桑菲利普综合征,这是一种被称为"儿童痴呆症"的遗传代谢疾病,会导致认知和运动技能进行性衰退,患者通常在儿童期发病,经历三个阶段的病情恶化,最终完全丧失行动能力;该病由肝素硫酸盐代谢障碍引起,由于缺乏特定酶导致有毒物质在脑部积累,目前尚无治愈方法,但多项临床试验正在探索基因治疗和酶替代疗法等新途径,萨尔沃达亚医院神经科主任Ritu Jha博士详细解释了这种常被误诊为自闭症或ADHD的罕见疾病的成因、发展阶段和当前治疗现状,强调早期识别面部特征"粗糙化"等关键症状对及时诊断的重要性。

