历史致病性Lamin A/C始祖变异的临床与代谢后果
研究发现一种新的LMNA基因变异p.(Glu105Leu)为局部始祖变异，携带者多在六十多岁出现严重扩张型心肌病，伴有高发的晚期钆增强、心律失常和传导障碍，患者诱导多能干细胞衍生心肌细胞显示结构与代谢功能异常。
环球医讯
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