确诊罕见病的过程往往漫长艰难且充满压力。这些疾病通常表现出一系列复杂且看似无关的症状，可能导致病情数年甚至终生未被发现。
以英国为例，确诊罕见病平均需要5.6年时间，经历8位医生（包括4位专科医生）的诊疗，期间会出现4次误诊。这些疾病的实际发病率远超公众认知，全球约1/10人口受其影响，其中儿童占比达50%。
这些因素导致罕见病和难诊断疾病不仅给患者家庭带来沉重负担，也对医疗系统造成巨大压力。因此，优先解决诊断困境至关重要。我们认为，开拓性AI技术的广泛应用将带来突破性进展。以下三个原因是其成为罕见病诊断变革关键所在：
赋能临床医生
AI技术并非取代医生，而是助力其提升诊疗标准。许多全科医生可能从未接触或了解某些罕见病的症状特征。这种现状完全合理——据Rare-X研究显示，罕见病种类可能多达11,000种（比此前认知多出2,000种），且每周医学文献会新增5-10种新疾病描述。
AI技术通过规模化应用验证病例发现算法分析患者健康记录，能够标记潜在疾病信号，帮助医生制定转诊和治疗路径。这并非未来技术，我们的医疗设备平台MendelScan已在英国国家医疗服务体系（NHS）的50多个基层医疗机构部署，运用AI技术更高效识别罕见病患者。
迄今为止，MendelScan已扫描超80万份患者档案。去年临床用户反馈显示，54%的病例被标记为有价值的复查案例，其中36%进入进一步分析和检测阶段。英国政府也对该技术加大投入——Mendelian公司近期获得140万英镑资助，作为NHS人工智能实验室联合国家卫生与护理研究院（NIHR）和加速通道协作组织（AAC）开展的"医疗护理人工智能奖"计划的一部分，该计划总投入1.23亿英镑用于加速测试评估最具前景的AI技术。
加速早期诊断
早期诊断对罕见病领域至关重要。这不仅能通过加快获得正确治疗缓解患者痛苦，更能显著减轻疾病对医疗系统的负担。我们的研究显示，MendelScan相较当前标准护理可提前4.4年发现未确诊疾病。以X连锁低磷血症（XLH）为例，去年通过该技术识别的5个潜在病例均进入临床复查阶段，这在需要早期干预才能改善预后的疾病中具有重大意义。
目前我们已开发40余种经验证的病例发现算法，覆盖从进行性骨化性纤维发育不良（FOP）等超罕见病，到杜氏肌营养不良症（DMD）等相对常见但依然罕见的疾病谱系。
促进医疗平等
AI技术能够帮助医生以更一致和公平的方式服务不同背景的患者群体。我们的试点项目已出现令人鼓舞的证据：MendelScan可能减少医疗不平等（包括社会经济因素）对罕见病早期发现的影响。在英国，这项技术有潜力支持NHS公共卫生核心价值，落实《英国罕见病框架》的重点优先事项。
从更宏观的视角看，这种技术不仅将变革罕见病诊断，更将重塑整体医疗体系。包括大数据、人工智能和机器学习在内的前沿技术将成为未来医疗服务的基石。通过分析挖掘大量未充分利用的临床数据，将助力医生为更多患者提供高效的个性化诊疗服务，最终实现挽救和延长生命的终极目标。
可扩展的解决方案
AI技术应用越广泛，积累数据越多，其准确性也随之提升，形成真正可扩展的全球解决方案。今年，Mendelian将加速推进解决诊断困境的全球战略：在英国持续扩大区域部署以提供主动医疗，同时筹备多个国际项目。
罕见病诊断的未来
直到最近，加速罕见病诊断似乎仍是现代医疗的最大挑战之一。疾病数量之多和症状复杂程度让这个命题充满挑战。但AI技术已帮助我们突破瓶颈。这种创新有效实施后，将使医疗体系运转更智能高效，最终为所有患者带来更好的治疗结果。这种变革不仅影响小众患者群体，更可能对全球医疗部门产生持久的积极影响。
作者简介
Peter Fish博士是Mendelian公司首席执行官，该公司是运用AI技术加速罕见病诊断的医疗科技初创企业。
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