早期诊断意味着更早的治疗机会和更好的康复前景。
研究表明，某些疾病在引发明显症状前往往已潜伏多年，例如卵巢癌可能在体内隐蔽发展超过十年。通过筛查健康人群进行疾病早期检测，新型人工智能工具正展现出突破性价值。
心血管疾病
核心挑战：心血管疾病(CVD)每年导致全球近1,800万人死亡，是首要致死病因。患者常在突发心梗或脑卒中前无明显症状，传统诊断需抽血检测胆固醇指标，但约四分之一成年人存在针头恐惧。
技术突破：英国团队开发的QUARTZ系统通过视网膜血管拓扑和尺寸定量分析，结合年龄、吸烟史等风险因素，无需抽血即可预测心血管风险。对6,000名参与者（平均年龄67岁）的9.1年追踪显示，其预测准确度与广泛应用的Framingham风险评分相当。
未来展望：当前研究人群以白人为主且健康状态优于平均水平。智能手机视网膜成像技术的突破或将推动该系统发展为家用筛查APP，实现无创居家检测。
乳腺癌
诊断困境：全球乳腺癌发病率居首，美国早期诊断5年生存率达99%，但晚期转移后骤降至29%。现有MRI检查虽敏感但存在20%左右的假阳性，导致不必要的活检。
AI应用：纽约大学与波兰雅盖隆大学联合开发的AI系统，通过对20,000例乳腺MRI扫描训练，其癌症检测准确度与五人专家组相当。对BI-RADS 4类病变的分析显示，可将不必要的活检减少20%。
公平性考量：当前训练数据70%来自白人患者，需开展更多研究验证对有色人种的诊断有效性。若通过验证，该技术或可推动MRI成为普筛工具。
结直肠癌
临床痛点：结直肠癌为全球第三大常见癌症，腺瘤切除是唯一有效预防手段。传统肠镜检查约25%的腺瘤会被漏诊。
技术突破：美敦力公司开发的GI Genius系统通过1,300万张腺瘤图像训练，可在肠镜检查时实时识别病变。临床试验显示，AI辅助检查使漏诊率降低50%（单独检查漏诊率32.4% vs AI辅助15.5%）。
应用现状：该系统已获FDA认证并在全美推广，特别通过与AWS合作向医疗资源匮乏地区部署50套系统，成为首个实现临床普惠的人工智能早筛工具。
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