不同神经退行性疾病的症状特征常常重叠，诊断年龄相关的认知症状十分复杂。患者大脑中可能同时存在多种重叠的疾病过程，例如阿尔茨海默病和路易体病，尤其是在认知衰退的早期阶段。如今，隆德大学的研究人员开发出一种AI模型，表明通过单次血液样本即可检测多种神经退行性疾病。他们的论文发表在《自然医学》杂志上。
研究人员Jacob Vogel和Lijun An，连同瑞典BioFINDER研究以及全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟（GNPC，一个国际研究联盟，创建了全球最大的神经退行性疾病蛋白质组学数据库）的同事，基于来自GNPC蛋白质组学数据库（全球最大的神经退行性疾病相关蛋白质数据库）中多个数据集、超过17000名患者和对照参与者的蛋白质测量结果，开发了该AI模型。
“我们希望未来能通过一次血液检测准确诊断多种疾病，”领导这项研究的Vogel说。他是隆德大学的助理教授、研究组组长，也是战略研究领域MultiPark的成员。
利用先进的统计学习方法和一种称为“联合学习”的过程，研究人员的AI模型能够识别出一组特定的蛋白质，这些蛋白质构成了脑退化疾病的通用模式。然后，这个学习到的模式被用于诊断不同的神经退行性疾病。Vogel证实，他们的AI模型优于之前的模型，同时还能诊断五种不同的痴呆相关疾病：阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、额颞叶痴呆和既往中风。
这项研究之所以突出，是因为该模型的结果在多个独立数据集中得到了验证，研究人员表示。
“我们还发现，蛋白质谱比临床诊断更能预测认知衰退，而且似乎具有相同临床诊断的个体可能具有不同的潜在生物学亚型，”该研究的第一作者An说。
许多被诊断为阿尔茨海默病的患者表现出的蛋白质模式更类似于其他脑部疾病。“这可能意味着他们患有不止一种潜在疾病，或者阿尔茨海默病可能有多种发展方式，又或者临床诊断不准确。然而，我认为目前仅凭血液样本中的蛋白质测量结果还不足以诊断多种疾病。我们需要改进方法，并将其与其他临床诊断工具结合使用，”Vogel说。
同时，他强调诊断并非该模型的唯一应用。许多为AI模型做出贡献的蛋白质指出了后续研究的方向，可能有助于更好地理解这些神经退行性疾病背后的疾病驱动过程。
下一步是使用质谱法等先进方法纳入更多的蛋白质组学标志物，以识别每种疾病特有的模式。“我们希望更接近一种血液检测，它能够在没有其他临床仪器辅助的情况下，对多种疾病做出可靠的诊断，”Vogel说。
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